Fahr syndrome – a rare disease with complex symptomatology. Review of the literature

Abstract

Zespół Fahra jest rzadką chorobą charakteryzującą się symetrycznymi zwapnieniami w obrębie jąder podstawy oraz w innych obszarach mózgu, zwłaszcza w okolicach wzgórza, jądra zębatego, móżdżku oraz hipokampa. W artykule przedstawiono zróżnicowaną symptomatologię zespołu na podstawie najnowszych doniesień literaturowych oraz zwrócono uwagę na aktualne kryteria diagnostyczne. Ze względu na różnorodność objawów składających się na obraz kliniczny zespołu Fahra jego diagnostyka różnicowa stanowi wyzwanie dla klinicystów i wymaga interdyscyplinarnej współpracy z przedstawicielami wielu specjalności medycznych. Proces diagnostyczno-terapeutyczny u pacjentów z zespołem Fahra może być trudniejszy ze względu na współwystępowanie zaburzeń słuchu, dlatego może wymagać współpracy otolaryngologa lub audiologa, stąd celem artykułu jest również przedstawienie charakterystyki niedosłuchu oraz jego leczenia w grupie pacjentów z zespołem Fahra. Słowa kluczowe: zespół Fahra • obustronne zwapnienia jąder podkorowych • niedosłuch • implanty ślimakowe