Factores genéticos asociados a la epilepsia del lóbulo temporal

Herrera-Peco, Iván; Fernández-Millares,; J, Pastor; Hernando-Requejo,; Rg, Sola; Alonso-Cerezo, Concepción

doi:10.33588/rn.4910.2009165

Cited by 8 publications

(2 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Dentro de las etiologías, se encuentran las causas estructurales, como la esclerosis hipocampal, las secuelas por infecciones, predominantemente encefalitis virales, y las causas vasculares, entre las cuales los angiomas cavernosos y el ataque cerebrovascular son las más comunes. También deben mencionarse, en este sentido, las neoplasias con alto poder epileptógeno, como el tumor disembrioplástico neuroepitelial (6), conocido comúnmente con sus siglas en inglés: DNET (Dysembrioplastic Neuroepitelial Tumor); las autoinmunes, como las encefalitis límbica paraneoplásicas y no paraneoplásicas, y las de causa genética como la epilepsia temporal mesial con crisis audiogénicas (7).…”

Section: Introductionunclassified

Aspectos electroclínicos de la epilepsia temporal mesial

Nariño González,

Lizcano Meneces,

Gómez Arias

2023

Acta Neurol Colomb

View full text Add to dashboard Cite

Introducción: la epilepsia del lóbulo temporal mesial se considera la más frecuente de las epilepsias focales, con signos y síntomas característicos que ayudan a definir su diagnóstico. Contenidos: dentro de su historia natural, las crisis pueden iniciar en los primeros años de vida, usualmente como episodios febriles con un periodo de remisión, para reaparecer en la adolescencia o en el adulto joven. La presentación electroencefalográfica tiene un patrón característico, con aparición de puntas y ondas agudas interictales en la región temporal anterior, por lo general unilaterales, y con actividad ictal generalmente theta en la misma localización. La causa más frecuente es la esclerosis del hipocampo. El tratamiento con medicamentos anticrisis puede controlar la epilepsia, aunque algunos casos pueden evolucionar a la farmacorresistencia, en la cual la cirugía de epilepsia está indicada, y tiene buenos resultados. Conclusiones: esta revisión se centra en la descripción de las características electroclínicas de la epilepsia temporal mesial, para hacer un diagnóstico temprano e iniciar un tratamiento adecuado, a efectos de lograr un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida para los pacientes con epilepsia y sus familiares.

show abstract

Section: Introductionunclassified

Aspectos electroclínicos de la epilepsia temporal mesial

Nariño González,

Lizcano Meneces,

Gómez Arias

2023

Acta Neurol Colomb

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The development of genetic technology has led to the identification of an increasing number of genes associated with epilepsy [2]. These discoveries provide the basis for including genetic testing in clinical practice and improving the diagnosis and treatment of epilepsy.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Frecuencia de variantes genéticas asociadas a epilepsia en pacientes pediátricos

Bigay Mercedes

2023

Gene Clin Genom

View full text Add to dashboard Cite

Introducción: La epilepsia en pacientes pediátricos es una condición relativamente frecuente en nuestra población, la cual puede tener origen genético. En este estudio, se determinó la frecuencia de las variantes genéticas asociadas a epilepsia en pacientes del servicio de genética médica del Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza en el periodo agosto 2018 - agosto 2021. Resultados: En una muestra de 154 pacientes, un total de 107 casos se identificaron las variantes más frecuentes asociadas a epilepsia y fueron caracterizadas de acuerdo con la edad, el sexo, el patrón de herencia y la cigosidad. También se identificaron las patologías asociadas a cada variante de los participantes en el estudio. Conclusión: La edad más frecuente en la cual se encontró una variante genética fue de 3 años. Se identificó que el sexo femenino, es el más frecuente, y el patrón de herencia autosómico dominante presentó el mayor número de casos, seguido por el patrón autosómico recesivo, y por último los patrones ligados al X; dominante y recesivo.

show abstract