Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Anesthesia

Abstract

ÖZ Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD), GİRİŞFasioskapulohumeral müsküler distrofi (FSHMD); otozomal dominant genetik geçiş gösteren, genellikle ergenlik döneminde yüz mimik ve omuz kaslarında güçsüzlük (asimetrik) ile başlayan yavaş progressif nöromusküler bir hastalıktır (1) . Hastalığın prevalansı 1: 15.000 veya 1: 20.000'dir. Hastalığın genetik temeli ile ilgili; 4 g 35-gter geni ile ilgili çalışmalar olmakla birlikte, gen ürünü belirlenememiştir. Aynı mutasyonu destekleyen sporadik olgular da vardır (2) . Tanı için klinik bulgular, EMG (elektromiyelografi), kas biyopsileri ile histolojik ve elektrofizyolojik ça-lışmalar ile moleküler genetik yöntemlerden yararlanılmaktadır (3) .FSHMD'de anestezi yönetimi, prograsif müsküler hastalık olması nedeniyle önemlidir. İnhalasyon anesteziklerinin, depolorizan kas gevşetici kullanımının bu hastalarda malign hipertermi oluşmasına ve rabdomiyolize neden olabileceği bilinmektedir (4) . Malign hipertermi; kas rijiditesi, hiperpotasemi, hipertermi, arteriyel pCO 2 artışı, solunumsal asidozis, taşikardi ile karakterize ölümcül seyredebilen hipermetabolik bir klinik tablodur (5) . Rabdomiyoliz; fiziksel veya fiziksel olmayan etkilerle çizgili kas hücrelerinde hasar oluşması ve bu hasarın sonrasında hücre içeriği-nin kan dolaşımına geçmesiyle oluşan, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, akut tübüler nekroz ve akut böbrek yetmezliği görülebilen %8 mortalitesi olan bir tablodur (6)(7)(8)(9) .Bu olgu sunumunda, FSHMD tanısı olan ve sol gözde vazoproliferatif tümör ve maküler retinopati nedeniyle cerrahi girişim planlanan bir olguda anestezi yöne-timi tartışılmıştır. OLGU SUNUMUYirmi dört yaşında dört yıldır FSHMD tanısı olan 74 kg ağırlığındaki erkek olgunun sol gözde vazoproliferatif tümör ve maküler retinopati nedeniyle operasyonu planlandı. Preoperatif değerlendirilen olguda, yaklaşık dört yıl önce kollarda güçsüzlük ya-