Fabry’s disease in children: analysis of personal observations, treatment possibilities

Abstract

Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна-д.м.н., гл. н.с. отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Николаева Екатерина Александровна-д.м.н., рук. отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, ORCID: 0000-0001-7146-7220 Харабадзе Малвина Нодарьевна-к.м.н., зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Давыдова Юлия Игоревна-врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Боченков Сергей Викторович-врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Курамагомедова Рабият Газимагомедовна-врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева 125412 Москва, ул. Талдомская, д.2 Захарова Екатерина Юрьевна-д.м.н., рук. лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра 115478 Москва, ул. Москворечье, д. 1

A family case of fabry disease in the practice of a pediatric rheumatologist

“…Доступность патогенетической заместительной ферментной терапии при болезни Фабри обусловливает важность ранней диагностики заболевания [18]. Одними из клинических признаков дебюта болезни являются нейропатические боли в пальцах рук и ног, ладонях и стопах, которые могут напоминать боли в суставах, лихорадка, ангиокератомы, напоминающие геморрагическую сыпь.…”