Fabry’s Disease—Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale

Erythromelalgia and Myeloproliferative Disorders

“…Nevertheless, a diagnosis of Fabry's dis¬ ease can be confirmed by demonstration of deficient a-galactosidase A activity in plasma or serum. 63 Bacterial cellulitis should also be included in the differ¬ ential diagnosis of painful warm extremities. This condition is characterized by edematous, red skin with an advancing border and, unlike erythromelalgia, is often acompanied by fever and lymphadenopathy.…”

Heredit�re Stoffwechselerkrankungen mit kutaner Manifestation

“…Die Erkrankung resultiert aus einer massiv reduzierten Aktivität des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase. Durch die Funktionseinschränkung der α-Galaktosidase kommt es zur fortschreitenden Ablagerung und Akkumulation neutraler Glykosphingolipide, insbesondere von Trihexosylceramid, in den Lysosomen der Gefäßendothelien des Herzens und der Niere, in Bindegewebszellen der Kornea sowie in den Ganglien und perineuralen Zellen des autonomen Nervensystems [6]. Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt und resultiert aus hemizygoten Mutation im α-Galaktosidase-Gen auf Chromosom Xq22.1 [3,8].…”

“…Das klinische Vollbild der Erkrankung manifestiert sich aufgrund des X-chromosomal gebundenen Erbgangs ausschließlich bei männli-chen Individuen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Das mutierte X-Chromosom wird stets von der Mutter an ihre männli-chen Nachkommen weitervererbt, sodass die Mütter stets Konduktorinnen sind und in 50% der Fälle die kranke Erbanlage an ihre Töchter weitergeben, die dann ebenfalls zu Konduktorinnen der Erkrankung werden [6]. Insgesamt ist die Erkrankung sehr selten und weist eine geschätzte Inzidenz von 1:40.000 bis 1:60.000 auf [16].…”

“…Klinisch manifestieren sich diese Veränderungen als Hypertonie, pektanginöse Beschwerden, Ischämie und Infarkt sowie progredienter Nieren-und Herzinsuffizienz. Ohne Therapie ist die Lebenserwartung der Patienten aufgrund der renalen, kardialen und zerebralen Komplikationen deutlich eingeschränkt [6,11].…”

“…Die Angiokeratome müssen differenzialdiagnostisch vom Angiokeratoma circumscriptum scrotalis und vom Angiokeratoma Mibelli abgegrenzt werden. Senile Angiome entwickeln sich erst im höheren Lebensalter, treten bevorzugt am Rumpf auf und sind von keinen systemischen Symptomen begleitet [6,11].…”