Fabry disease: a review

Masson, Charles; Cissé, Idrissa; Simon, Virginie; Insalaco, Paolo; Audran, Maurice

doi:10.1016/j.jbspin.2003.10.015

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“…Hemizygous male patients manifest a wide range of symptoms, including characteristic skin lesions, chronic progressive painful small-fibre neuropathy, corneal opacities, renal failure, heart disease and stroke due to systemic vasculopathy. If untreated, the disease is lethal, renal failure being the usual cause of death (Desnick et al 1989;Masson et al 2004).…”

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confidence: 99%

Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy

Vyleťal

Hůlková

Živná

et al. 2008

J of Inher Metab Disea

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Summary Uromodulin (UMOD) malfunction has been found in a range of autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies associated with hyperuricaemia, gouty arthritis, medullary cysts and renal failure—labelled as familial juvenile hyperuricaemic nephropathy, medullary cystic disease type 2 and glomerulocystic kidney disease. To gain knowledge of the spectrum of UMOD changes in various genetic diseases with renal involvement we examined urinary UMOD excretion and found significant quantitative and qualitative changes in 15 male patients at various clinical stages of Fabry disease. In untreated patients, the changes ranged from normal to a marked decrease, or even absence of urinary UMOD. This was accompanied frequently by the presence of aberrantly processed UMOD lacking the C‐terminal part following the K432 residue. The abnormal patterns normalized in all patients on enzyme replacement therapy and in some patients on substrate reduction therapy. Immunohistochemical analysis of the affected kidney revealed abnormal UMOD localization in the thick ascending limb of Henle's loop and the distal convoluted tubule, with UMOD expression inversely proportional to the degree of storage. Our observations warrant evaluation of tubular functions in Fabry disease and suggest UMOD as a potential biochemical marker of therapeutic response of the kidney to therapy. Extended comparative studies of UMOD expression in kidney specimens obtained during individual types of therapies are therefore of great interest.

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Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy

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Hůlková

Živná

et al. 2008

J of Inher Metab Disea

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“…The symptoms often affect male patients in adulthood. In addition to the skin lesions, stroke, heart disorders (conduction disturbances, valve disease, and left heart failure) and kidney disorders (proteinuria and chronic renal failure) often develop because of the accumulation of sphingolipids throughout the body [15]. Differently, angiokeratoma circumscriptum is a nevoid hamartomatous lesion arising early in life during infancy or childhood.…”

Section: Discussionmentioning

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Variant Distribution of Skin Lesions in Angiokeratoma Circumscriptum: Report of an Untypical Case

Wang

2012

J Med Cases

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Angiokeratoma circumscriptum is one of rare skin lesions mainly manifested in hyperkeratotic papules or nodules occurring frequently unilaterally on the foot or leg and most characteristically takes the form of an extensive vascular plaque. Herein, we report an untypical case of angiokeratoma circumscriptum. Different from the typical form of localized extensive vascular plaque and unilaterally location of the foot or distal aspect of the leg, the skin lesions of present case initiated in the left elbow and recently progressed to ipsilateral arm and trunk. In addition, the skin lesions are varied from multiple, discrete papules to confluent, protruding verrucous plaques. The physical and histopathological findings are consistent with a diagnosis of angiokeratoma circumscriptum. The untypical distribution of skin lesions indicates that the forms of angiokeratoma circumscriptum may be varient in clinic. Since present case shares similar appearances in cutaneous vascular lesions (angiokeratomas) with systemic angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease), the difference between the two entities is also discussed.

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“…Le type 2 ou infantile se caractérise par une atteinte du système nerveux à évolu-tion rapide se manifestant par un arrêt du développement psychomoteur, une hypertonie et des convulsions. Dans la maladie de Fabry, un déficit en α-galactosidase A induit une accumulation de trihexosylcéramide dans les cellules endothéliales, cardiaques et rénales [30]. La maladie de Krabbe est due à un déficit en galactocérébrosidase, le gène déficient étant localisé sur le chromosome 14.…”

Section: Sphingolipides Et Maladies Génétiquesunclassified

Les sphingolipides : vecteurs d’agents pathogènes et cause de maladies génétiques

Fasano

Hiol

Miolan³

et al. 2006

Med Sci (Paris)

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En 1884, un composé lipidique a été isolé à partir de tissus cérébraux. Sa structure et son métabolisme étant inconnus, il fut nommé sphingomyéline en référence au sphinx, animal énigmatique. Actuellement, plus de 300 sphingolipides (SPL) ont été identifiés : ce sont des constituants de la membrane plasmique. Les SPL sont des molécules ubiquitaires présentes chez les cellules eucaryotes et certaines bactéries [1] ; ils ont une base sphingoïde commune, la sphingosine (Figure 1). Lorsque la sphingosine est liée à un acide gras par une liaison amide, on obtient une sphingosine N-acylée, communément appelée céramide. L'acide gras constitutif du céramide est une chaîne carbonée, généralement saturée, contenant de 14 à 26 atomes de carbone. Ces deux chaînes carbonées (sphingosine et acide gras) forment la queue apolaire des SPL, leur tête polaire étant représentée par des sucres ou un groupement phosphate lié à un alcool. En fonction de la nature de leur tête polaire, le groupe des SPL se divise en deux sous-groupes : les glycosphingolipides et les sphingophospholipides [2]. Les glycosphingolipides ont pour tête polaire un groupement glucidique. Ils sont représentés par les cérébrosides, les sulfatides et les gangliosides. Chez les mammifères, les sphingophospholipides sont représentés par la sphingomyéline et ses dérivés : céramide-1-phosphate, sphingosine-1-phosphate et sphingosylphosphorylcholine [3] (Figure 2). La tête polaire des sphingomyélines est un groupement phosphate lié à un alcool, la choline [4]. Les SPL peuvent jouer un rôle structural, posséder une activité de récepteurs et se comporter comme des seconds messagers (Figure 2). Dans cet article, seuls les aspects liés aux propriétés structurales et de récepteurs seront abordés. Sphingolipides et organisation de la membrane cellulaireLes composants membranaires sont distribués en microdomaines hétérogènes ou rafts qui se caractérisent par leur richesse en cholestérol, SPL et protéines spécifi-ques [5]. Ces rafts interviennent dans des processus cellulaires majeurs : signalisation, régulation du cholestérol ou trafic membranaire [6][7][8][9][10][11][12][13]. Chez les mammifères, les SPL représentent une partie importante (environ 20 %) des lipides du système nerveux. La > Les sphingolipides (SPL) sont des molécules ubiquitaires indispensables au maintien et au déve-loppement des organismes vivants. Ils ne sont pas répartis uniformément le long de la membrane mais regroupés sous forme de microdomaines lipidiques appelés rafts. On a longtemps pensé que les SPL avaient uniquement un rôle structural. On sait maintenant qu'ils jouent aussi un rôle de récepteur et de seconds messagers (intervenant dans des fonctions majeures de la vie cellulaire) et que de nombreuses maladies génétiques (sphingolipidoses) s'expliquent par un dysfonctionnement de leur métabolisme. Après un rappel des propriétés structurales des sphingolipides, cet article fait le point sur les relations entre leur rôle de récepteur et l'entrée d'agents pathogè-nes dans la cellule ainsi que sur le...

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Fabry disease: a review

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Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy

Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy

Variant Distribution of Skin Lesions in Angiokeratoma Circumscriptum: Report of an Untypical Case

Les sphingolipides : vecteurs d’agents pathogènes et cause de maladies génétiques

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