Abstract:Retinoblastoma and other eye tumors in childhood are rare diseases. Many eye tumors are the first signs of a genetic tumor predisposition syndrome and the affected children carry a higher risk of developing other cancers later in life. Clinical and genetic data of all children with eye tumors diagnosed between 2013–2018 in Germany and Austria were collected in a multicenter prospective observational study. In five years, 300 children were recruited into the study: 287 with retinoblastoma, 7 uveal melanoma, 3 c… Show more
“…Da es sich bei etwa 40 % der Fälle um hereditäre Retinoblastome handelt, spielt -insbesondere bei bilateraler Erkrankung -die Genetik eine große Rolle [4]. Retinoblastome entstehen durch ein abnormes und unkontrolliertes Wachstum von Retinoblasten, retinalen Vorläuferzellen, aufgrund einer Mutation im RB1-Tumorsuppressions-Gen auf Chromosom ten Chemotherapeutikums in den Tumor zu ermöglichen [9].…”
Zusammenfassung
Hintergrund
Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor im Kindesalter und in bis zu 40 % der Fälle mit einem Tumorprädispositionssyndrom assoziiert (RB1-Mutation). Die Bildgebung ist ein wichtiger Bestandteil der diagnostischen Evaluation von Kindern mit Retinoblastom zum Zeitpunkt der Diagnose und im Follow-up.
Ziel der Arbeit
Diese Übersichtsarbeit soll den aktuellen Stand der Technik und wichtige diagnostische Aspekte der radiologischen Bildgebung von Kindern mit Retinoblastom aufzeigen mit einem kurzen Ausblick in die Zukunft. Zusätzlich wird ein Überblick über die allgemeine klinische Diagnostik und die Therapiemöglichkeiten gegeben.
Material und Methoden
Basis der Arbeit ist die Recherche in verschiedenen Literaturdatenbanken sowie eigene Erfahrungen in der Bildgebung des Retinoblastoms.
Schlussfolgerung
Hochaufgelöste MRT-Bildgebung ist die Bildgebungsmodalität der Wahl bei Kindern mit Retinoblastomen zum Zeitpunkt der Diagnose (Abklärung der Diagnose/möglicher Differenzialdiagnosen, Evaluation der Tumorausdehnung okulär und intrakraniell) und im Follow-up. CT-Untersuchungen sind trotz der charakteristischen Verkalkungen zur Diagnostik nicht mehr indiziert. Da Retinoblastome bis zu 40 % mit Tumorprädispositionssyndromen assoziiert sind, sollte stets auch eine genetische Abklärung erfolgen.
“…Da es sich bei etwa 40 % der Fälle um hereditäre Retinoblastome handelt, spielt -insbesondere bei bilateraler Erkrankung -die Genetik eine große Rolle [4]. Retinoblastome entstehen durch ein abnormes und unkontrolliertes Wachstum von Retinoblasten, retinalen Vorläuferzellen, aufgrund einer Mutation im RB1-Tumorsuppressions-Gen auf Chromosom ten Chemotherapeutikums in den Tumor zu ermöglichen [9].…”
Zusammenfassung
Hintergrund
Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor im Kindesalter und in bis zu 40 % der Fälle mit einem Tumorprädispositionssyndrom assoziiert (RB1-Mutation). Die Bildgebung ist ein wichtiger Bestandteil der diagnostischen Evaluation von Kindern mit Retinoblastom zum Zeitpunkt der Diagnose und im Follow-up.
Ziel der Arbeit
Diese Übersichtsarbeit soll den aktuellen Stand der Technik und wichtige diagnostische Aspekte der radiologischen Bildgebung von Kindern mit Retinoblastom aufzeigen mit einem kurzen Ausblick in die Zukunft. Zusätzlich wird ein Überblick über die allgemeine klinische Diagnostik und die Therapiemöglichkeiten gegeben.
Material und Methoden
Basis der Arbeit ist die Recherche in verschiedenen Literaturdatenbanken sowie eigene Erfahrungen in der Bildgebung des Retinoblastoms.
Schlussfolgerung
Hochaufgelöste MRT-Bildgebung ist die Bildgebungsmodalität der Wahl bei Kindern mit Retinoblastomen zum Zeitpunkt der Diagnose (Abklärung der Diagnose/möglicher Differenzialdiagnosen, Evaluation der Tumorausdehnung okulär und intrakraniell) und im Follow-up. CT-Untersuchungen sind trotz der charakteristischen Verkalkungen zur Diagnostik nicht mehr indiziert. Da Retinoblastome bis zu 40 % mit Tumorprädispositionssyndromen assoziiert sind, sollte stets auch eine genetische Abklärung erfolgen.
“…In childhood, malignant eye tumors have been associated with genetic tumor predisposition syndrome [ 6 , 7 ]. Genetic tumor predisposition syndrome is a genetic condition caused by inherited mutations in a group of genes that increase the risk of developing certain types of tumors [ 6 , 8 ]. It has been suggested that inherited eye disorders are the leading cause of blindness in childhood in developed countries [ 9 ].…”
Childhood eye cancers, although rare, present substantial health challenges, affecting the pediatric population with a remarkable impact on their lives and families. This comprehensive review provides insights into the various types of ocular tumors, primarily focusing on malignant eye tumors, their genetic predispositions, and advancements in managing these conditions. Understanding the genetic risk factors is crucial for early detection, risk assessment, and the development of targeted therapies. This review discusses genome-wide association (GWAS) and next-generation sequencing (NGS) studies to find common and rare genetic variants. Furthermore, it also explores the outcomes and implications of these genetic discoveries in treating pediatric ocular cancer. These findings underscore the significance of genetic research in guiding early interventions and improving outcomes in children with ocular cancers.
“…And he was asked to follow up by outpatient visit every month. Medulloepithelioma of ciliary body is a rare intraocular tumor arising from the nonpigmented ciliary epithelium of pars plicata and only nearly 120 cases were reported all over the world [1][2][3][4][5][6] . The tumor is believed to be nonhereditary, but it mainly occurs in infant and children, at a median age of 2 to 5y [1,5,[7][8][9][10][11] .…”
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