Exuberant Juvenile Hyaline Fibromatosis in Two Patients

Abstract

Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis are rare autosomal recessive disorders of infancy and early childhood that are histologically characterized by deposition of hyaline material. The main clinical features are papulo-nodular skin lesions, gingival hypertrophy, joint contractures, and bone abnormalities. However, infantile systemic hyalinosis has a more severe clinical presentation, including visceral involvement and premature death. Very recently, genetic studies identified mutations in the same gene in patients with both conditions, strongly suggesting that they belong to the same disease spectrum. We report two new nonrelated patients who met the criteria for the diagnosis of juvenile hyaline fibromatosis/infantile systemic hyalinosis. Clinical, histopathologic, immunohistochemical, and ultrastructural findings are presented, as well as an extensive review of the literature. Recent information regarding pathogenesis and treatment is discussed.

Caso para diagnóstico

“…Manifestações ósseas incluem lesões osteolíticas, principalmente, em falanges distais e metáfises, afinamento da cortical e osteopenia generalizada. [1][2][3][4][5] São descritos escoliose, macrocefalia e peso e estatura reduzidos. 1,3 Na HSI, além das lesões cutâneas, contratura articular, hipertrofia gengival e alterações ósseas, a pele é espessada, com hiperpigmentação sobre as proeminências ósseas.…”

“…[1][2][3][4][5] São descritos escoliose, macrocefalia e peso e estatura reduzidos. 1,3 Na HSI, além das lesões cutâneas, contratura articular, hipertrofia gengival e alterações ósseas, a pele é espessada, com hiperpigmentação sobre as proeminências ósseas. Pacientes evoluem com diarreia persistente, infecções recorrentes e óbito nos primeiros dois anos de vida.…”

“…1,3,5 Em 2002, Rahman e colaboradores mapearam o gene da FHJ no cromossomo 4q21. Recentemente, Dowling e colaboradores e Hanks e colaboradores demonstraram a presença de mutação deletéria no gene da morfogênese capilar (CMG2), localizado no cromossomo 4q21, tanto na fibromatose hialina juvenil quanto na hialinose sistêmica infantil.…”

“…Recentemente, Dowling e colaboradores e Hanks e colaboradores demonstraram a presença de mutação deletéria no gene da morfogênese capilar (CMG2), localizado no cromossomo 4q21, tanto na fibromatose hialina juvenil quanto na hialinose sistêmica infantil. 1,3,4 Em virtude das semelhanças entre estas duas condições, Shehad e colaboradores propõem que as mesmas representam manifestações diferentes da mesma desordem e o termo hialinose sistêmica poderia ser usado para as duas condições, mantendo-se o termo hialinose sistêmica infantil para as formas precoces e graves e hialinose sistêmica juvenil para as formas leves e moderadas. 2 O diagnóstico diferencial de HSI/FHJ inclui a síndrome de Winchester, neurofibromatose infantil multicêntrica, lipoidoproteinose e mucopolissacaridose tipo 2.…”

“…2 O diagnóstico diferencial de HSI/FHJ inclui a síndrome de Winchester, neurofibromatose infantil multicêntrica, lipoidoproteinose e mucopolissacaridose tipo 2. 3,4 O tratamento das lesões consiste na remoção cirúrgica. Entretanto, esta prática pode ser mutilante e as recorrências são frequentes.…”