Extended clinical features associated with novel Glis3 mutation: a case report

Alghamdi, Khalid; Alsaedi, Abdulaziz; Al-Jasser, Asma M.; Altawil, A.; Kamal, Naglaa M.

doi:10.1186/s12902-017-0160-z

Cited by 25 publications

(22 citation statements)

References 19 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A role for GLIS3 in pancreatic β-cells became first apparent from a study of human patients, in whom deletions in and around the GLIS3 gene were linked to a syndrome referred to as neonatal diabetes and congenital hypothyroidism (NDH), in 3 consanguineous families (17). More recently, additional deletions and point mutations in GLIS3 have been identified in individuals with NDH (22,62). In addition, a number of GWAS studies have linked SNPs in GLIS3 to Type 2 diabetes (63-66), Type 1 diabetes (24,67), and with abnormal β-cell function (25,(68)(69)(70).…”

Section: Glis3 Function During Pancreas Developmentmentioning

confidence: 99%

GLIS1-3: emerging roles in reprogramming, stem and progenitor cell differentiation and maintenance

Scoville

Kang

Jetten

2017

Stem Cell Investig.

View full text Add to dashboard Cite

Recent studies have provided evidence for a regulatory role of GLI-similar (GLIS) transcription factors in reprogramming, maintenance and differentiation of several stem and progenitor cell populations. GLIS1, in conjunction with several other reprogramming factors, was shown to markedly increase the efficiency of generating induced pluripotent stem cells (iPSC) from somatic cells. GLIS2 has been reported to contribute to the maintenance of the pluripotent state in hPSCs. In addition, GLIS2 has a function in regulating self-renewal of hematopoietic progenitors and megakaryocytic differentiation. GLIS3 plays a critical role during the development of several tissues. GLIS3 is able to promote reprogramming of human fibroblasts into retinal pigmented epithelial (RPE) cells. Moreover, GLIS3 is essential for spermatogonial stem cell renewal and spermatogonial progenitor cell differentiation. During pancreas development, GLIS3 protein is first detectable in bipotent pancreatic progenitors and pro-endocrine progenitors and plays a critical role in the generation of pancreatic beta cells. Here, we review the current status of the roles of GLIS proteins in the maintenance and differentiation of these different stem and progenitor cells.

show abstract

Section: Glis3 Function During Pancreas Developmentmentioning

confidence: 99%

GLIS1-3: emerging roles in reprogramming, stem and progenitor cell differentiation and maintenance

Scoville

Kang

Jetten

2017

Stem Cell Investig.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…За даними [27], захворюваність на неонатальний цукровий діабет (НЦД) становить 1 на 103 460 дитячого населення віком до 18 років. Із 42 обстежених дітей, які захворіли у віці до 9 місяців, генетичну природу НЦД було підтверджено у 23 пацієнтів (54,8 %), серед них було 7 пацієнтів із транзиторним НЦД (30,4 %) і 16 (69,6 %) -з перманентним.…”

Section: таблиця 7 генетична характеристика мутацій у пацієнтів із нunclassified

Генетична Основа Ендокринної Патології

Сорокман¹,

Moldovan²,

Popeliuk³

et al. 2021

Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози).

show abstract

“…2A), have been linked to a wide range of pathologies. Patients with loss-of-GLIS3-function mutations most consistently develop a syndrome referred to as neonatal diabetes and congenital hypothyroidism (NDH) and have a greatly reduced life span of a few days to several years [13, 42–48]. Abnormalities associated with GLIS3 mutations can extend to intrauterine growth retardation (IUGR), developmental delay, development of polycystic kidneys, congenital glaucoma, hepatic cholestasis, osteopenia, atrial septal defects, and minor facial dysmorphisms.…”

Section: Genetic Alterations In Human Glis1–3mentioning

confidence: 99%

“…2A). Homozygous frameshift mutations, p.Arg780Profs*79, p.Gly311Alafs*15, and p.Pro772Leufs*35 resulting in an early termination codon and the loss of the GLIS3 transactivation domain, were identified in several NDH patients [43, 45, 46, 48]. In addition, several homozygous missense mutations, p.Arg589Trp, p.Cys536Trp and p.His561Tyr, within the DNA binding domain of GLIS3, were found to be associated with NDH [43].…”

Section: Genetic Alterations In Human Glis1–3mentioning

confidence: 99%

GLIS1–3 transcription factors: critical roles in the regulation of multiple physiological processes and diseases

Jetten

2018

Cell. Mol. Life Sci.

View full text Add to dashboard Cite

Krüppel-like zinc finger proteins form one of the largest families of transcription factors. They function as key regulators of embryonic development and a wide range of other physiological processes, and are implicated in a variety of pathologies. GLI-Similar 1–3 (GLIS1–3) constitute a subfamily of Krüppel-like zinc finger proteins that act either as activators or repressors of gene transcription. GLIS3 plays a critical role in the regulation of multiple biological processes and is a key regulator of pancreatic β cell generation and maturation, insulin gene expression, thyroid hormone biosynthesis, spermatogenesis, and the maintenance of normal kidney functions. Loss of GLIS3 function in humans and mice leads to the development of several pathologies, including neonatal diabetes and congenital hypothyroidism, polycystic kidney disease, and infertility. Single nucleotide polymorphisms in GLIS3 genes have been associated with increased risk of several diseases, including type 1 and type 2 diabetes, glaucoma, and neurological disorders. GLIS2 plays a critical role in the kidney and GLIS2 dysfunction leads to nephronophthisis, an end-stage, cystic renal disease. In addition, GLIS1–3 have regulatory functions in several stem/progenitor cell populations. GLIS1 and GLIS3 greatly enhance reprogramming efficiency of somatic cells into induced embryonic stem cells, while GLIS2 inhibits reprogramming. Recent studies have obtained substantial mechanistic insights into several physiological processes regulated by GLIS2 and GLIS3, while little is still known about the physiological functions of GLIS1. The localization of some GLIS proteins to the primary cilium suggests that their activity may be regulated by a downstream primary cilium-associated signaling pathway. Insights into the upstream GLIS signaling pathway may provide opportunities for the development of new therapeutic strategies for diabetes, hypothyroidism, and other diseases.

show abstract

Extended clinical features associated with novel Glis3 mutation: a case report

Cited by 25 publications

References 19 publications

GLIS1-3: emerging roles in reprogramming, stem and progenitor cell differentiation and maintenance

GLIS1-3: emerging roles in reprogramming, stem and progenitor cell differentiation and maintenance

Генетична Основа Ендокринної Патології

GLIS1–3 transcription factors: critical roles in the regulation of multiple physiological processes and diseases

Contact Info

Product

Resources

About