Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective

Abstract

This consensus statement by a panel of Fabry experts aimed to identify areas of consensus on conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry disease (FD) and to provide guidance to healthcare providers on best practice in the management of pediatric and adult patients with FD. This consensus statement indicated the clinical heterogeneity of FD as well as a large number of pathogenic variants in the GLA gene, emphasizing a need for an individualized approach to patient care. The experts reached consensus on the critical role of a high index of suspicion in symptomatic patients and screening of certain at-risk groups to reveal timely and accurate diagnosis of FD along with an increased awareness of the treating physician about the different kinds of pathogenic variants and their clinical implications. The experts emphasized the crucial role of timely recognition of FD with minimal delay from symptom onset to definite diagnosis in better management of FD patients, given the likelihood of changing the disease’s natural history, improving the patients’ quality of life and the prognosis after enzyme replacement therapy (ERT) administered through a coordinated, multidisciplinary care approach. In this regard, this consensus document is expected to increase awareness among physicians about unique characteristics of FD to assist clinicians in recognizing FD with a well-established clinical suspicion consistent with pathogenic variants and gender-based heterogeneous clinical manifestations of FD and in translating this information into their clinical practice for best practice in the management of patients with FD.

Clinical features and enzyme replacement therapy in 10 children with Fabry disease

“…With the progression of chronic kidney disease (CKD), albuminuria and massive albuminuria will occur in patients at 20 years of age. Additionally, the severity of renal pathology will increase, and chronic renal impairment will gradually occur and finally develop into ESRD from 30 to 50 years old (18). In this study, 2 cases had renal involvement.…”

Evolución tórpida de enfermedad de Fabry en tratamiento con agalsidasa alfa: Presentación de un caso.

“…El examen histopatológico de las muestras de biopsia renal es de gran importancia para proporcionar evidencia de EF cuando las pruebas genéticas revelan nuevas variantes (Germain, D. P, et al, 2022) Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático y la terapia con chaperonas son las dos modalidades terapéuticas disponibles clínicamente para el tratamiento de la EF, mientras que otras alternativas como la terapia de reducción de sustrato, la terapia basada en ARNm y la terapia génica están en desarrollo. (Ezgu, F, et al, 2022) La TRE, la primera opción terapéutica específica de la enfermedad aprobada para pacientes con EF sigue siendo el pilar del tratamiento para la mayoría de los pacientes, ya que se asocia con una mejor calidad de vida del paciente y un empeoramiento de la función renal estabilizada. La terapia con chaperonas, aprobada recientemente, estabiliza la enzima endógena en pacientes con variantes patogénicas susceptibles para aumentar la actividad enzimática (Felis, A, et al, 2019) Los pacientes deben recibir recomendaciones generales, como dejar de fumar, aumentar los ejercicios aeróbicos, una dieta saludable para el corazón y el tratamiento de la diabetes, la hipertensión y la dislipidemia.…”

Evolución tórpida de enfermedad de Fabry en tratamiento con agalsidasa alfa: Presentación de un caso

“…El examen histopatológico de las muestras de biopsia renal es de gran importancia para proporcionar evidencia de EF cuando las pruebas genéticas revelan nuevas variantes Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático y la terapia con chaperonas son las dos modalidades terapéuticas disponibles clínicamente para el tratamiento de la EF, mientras que otras alternativas como la terapia de reducción de sustrato, la terapia basada en ARNm y la terapia génica están en desarrollo. (Ezgu, F, et al, 2022) La TRE, la primera opción terapéutica específica de la enfermedad aprobada para pacientes con EF sigue siendo el pilar del tratamiento para la mayoría de los pacientes, ya que se asocia con una mejor calidad de vida del paciente y un empeoramiento de la función renal estabilizada. La terapia con chaperonas, aprobada recientemente, Evolución tórpida de enfermedad de Fabry en tratamiento con agalsidasa alfa: Presentación de un caso Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, Ciudad de México, México.…”