Experiência de um único centro em distrofia muscular de cinturas do tipo autossômica recessiva: série de casos e revisão de literatura

Abstract

Introdução: A distrofia muscular das cinturas (DMC) do tipo autossômica recessiva é um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam principalmente os músculos das cinturas pélvica e escapular. Essas doenças são caracterizadas pela fraqueza muscular progressiva e degeneração dos músculos voluntários. Este artigo apresenta uma análise detalhada de uma série de casos de DMC do tipo autossômica recessiva, tratados em um único centro. Materiais, sujeitos e métodos: Este trabalho foi uma pesquisa bibliográfica, por meio de uma revisão integrativa da literatura. Os critérios de inclusão definidos para a seleção dos artigos foram artigos publicados nos idiomas português e inglês, com resumos disponíveis na biblioteca virtual PubMed e Biblioteca Virtual de Saúde; e artigos publicados a partir de 2017. Resultados e Discussão: Neste estudo foram apontados os desafios no diagnóstico e tratamento da DMC, baseando-se na experiência prática acumulada ao longo de anos no centro avaliado. Além disso, foi possível comparar os dados coletados com aqueles encontrados em estudos globais, destacando as semelhanças e diferenças nas manifestações da doença e na resposta aos tratamentos. Conclusão: Ao final da pesquisa, foi possível abordar a importância do manejo multidisciplinar e sugerir direções para futuras pesquisas e melhorias nos protocolos de atendimento.