2018
DOI: 10.1590/1413-81232018232.16802017
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Abstract: Resumo O artigo analisa a experiência de pessoas que vivem com a Síndrome de Berardinelli-Seip no Nordeste brasileiro. Este estudo qualitativo foi desenvolvido com onze interlocutores, sendo nove pessoas vivendo com a síndrome e duas mães. Para coligir as informações, utilizaram-se observação participante, caracterização social e entrevistas semiestruturadas. Os dados foram analisados por meio da técnica de codificação temática. Emergiram duas categorias: (1) ‘o segredo é fechar a boca’: gerenciamento da alime… Show more

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“…Desde os primeiros casos relatados na década de 1950, aproximadamente 300 a 500 pessoas diagnosticadas com Lipodistrofia congênita de várias origens étnicas foram relatadas na literatura, destacando as populações do Brasil, Portugal, Noruega, Escandinávia e Líbano (Garg, 2004). No entanto, acredita-se que os casos são subnotificados, presumindo que apenas 25% das pessoas são diagnosticadas, portanto, a prevalência populacional exata da patologia é desconhecida, e está estimada em cerca de um a cada 10 milhões de pessoas (Damasceno, et al, 2018).…”
Section: Resultsunclassified
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“…Desde os primeiros casos relatados na década de 1950, aproximadamente 300 a 500 pessoas diagnosticadas com Lipodistrofia congênita de várias origens étnicas foram relatadas na literatura, destacando as populações do Brasil, Portugal, Noruega, Escandinávia e Líbano (Garg, 2004). No entanto, acredita-se que os casos são subnotificados, presumindo que apenas 25% das pessoas são diagnosticadas, portanto, a prevalência populacional exata da patologia é desconhecida, e está estimada em cerca de um a cada 10 milhões de pessoas (Damasceno, et al, 2018).…”
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“…O manejo clínico da Lipodistrofia congênita consiste em estratégias para lidar com suas complicações metabólicas, e o gerenciamento da dieta é o aspecto mais importante no controle de efeitos biológicos (Gomes, et al, 2009), além de estimular a prática de atividades físicas. As diretrizes dietéticas incluem restrição da ingestão total de energia, gordura saturada e carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados (Damasceno, et al, 2018). O tratamento também consiste no uso de terapia medicamentosa, principalmente insulina e agentes hipoglicemiantes orais.…”
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