Experiência de pessoas que vivem com a Síndrome de Berardinelli-Seip no Nordeste brasileiro

Abstract

Resumo O artigo analisa a experiência de pessoas que vivem com a Síndrome de Berardinelli-Seip no Nordeste brasileiro. Este estudo qualitativo foi desenvolvido com onze interlocutores, sendo nove pessoas vivendo com a síndrome e duas mães. Para coligir as informações, utilizaram-se observação participante, caracterização social e entrevistas semiestruturadas. Os dados foram analisados por meio da técnica de codificação temática. Emergiram duas categorias: (1) ‘o segredo é fechar a boca’: gerenciamento da alimentação na vida cotidiana; e (2) ‘ah, é uma travesti?’ Corpo, gênero e masculinização. Concluiu-se que na experiência dos interlocutores seus agenciamentos e criatividade se traduziram em estratégias para gerenciamento da alimentação que integravam gostos, valores, hábitos, prescrições biomédicas e prazeres envolvidos em situações de comensalidade. No que tange à corporeidade, evidenciou-se que as representações e as experiências com o corpo apresentam desigualdades de gênero, na medida em que a mulher passa a ser alvo privilegiado de estigmas, preconceitos e discriminação na vida adulta.

Lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão bibliográfica

“…Desde os primeiros casos relatados na década de 1950, aproximadamente 300 a 500 pessoas diagnosticadas com Lipodistrofia congênita de várias origens étnicas foram relatadas na literatura, destacando as populações do Brasil, Portugal, Noruega, Escandinávia e Líbano (Garg, 2004). No entanto, acredita-se que os casos são subnotificados, presumindo que apenas 25% das pessoas são diagnosticadas, portanto, a prevalência populacional exata da patologia é desconhecida, e está estimada em cerca de um a cada 10 milhões de pessoas (Damasceno, et al, 2018).…”

“…O manejo clínico da Lipodistrofia congênita consiste em estratégias para lidar com suas complicações metabólicas, e o gerenciamento da dieta é o aspecto mais importante no controle de efeitos biológicos (Gomes, et al, 2009), além de estimular a prática de atividades físicas. As diretrizes dietéticas incluem restrição da ingestão total de energia, gordura saturada e carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados (Damasceno, et al, 2018). O tratamento também consiste no uso de terapia medicamentosa, principalmente insulina e agentes hipoglicemiantes orais.…”