Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita

Abstract

Objective: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent life-threatening events. Reports of the association of these events with congenital myasthenic syndromes were not found.Case description: A seven-month-old infant with recurrent apparent life-threatening events was admitted for investigation. During hospital stay, she presented cyanosis and respiratory failure, requiring mechanical ventilation for three days. After clinical improvement, hypotheses of gastroesophageal reflux and pulmonary aspiration were ruled out. The presence of eyelid ptosis, general hypotonia and weak crying led to the suspicion of congenital myasthenia, which was confirmed. Treatment with oral piridostigmine led to neurological and nutritional normalization, without any other apparent life-threatening event during the next three years.Comments: The careful etiological investigation of apparent life-threatening events may lead to rare diagnosis that requires specific treatments, such as congenital myasthenia.Key-words: infantile apparent life-threatening event; myasthenia gravis; muscle hypotonia; apnea; infant. RESUMOObjetivo: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita.Descrição do caso: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes.Comentários: A investigação minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.Palavras-chave: evento com aparente risco de vida infantil; miastenia gravis; hipotonia muscular; apneia; lactente. Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita RESUMEN Objetivo: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita.Descripción del caso: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínic...

A Case Report of Congenital Myasthenia Gravis Presenting With Respiratory Distress

“…The origin of hypotonia in CMS is in the neuromuscular junction [3]. CMS has also been reported as a cause of Apparent Life Threatening Events (ALTE) [4]. Infantile botulism should also be considered in any infant who sustains inactivity, weak cry, sucking and swallowing, ptosis and constipation [5].…”