Evaluation of the suitability of bronchofiberscopic cytological samples for detecting epidermal growth factor receptor (EGFR) gene mutations in lung adenocarcinoma

Abstract

長岡赤十字病院病理部 1) ，同 医療技術部 2) 目的：肺腺癌の EGFR 遺伝子変異解析における気管支鏡下採取細胞診 (BFC：Bronchofiberscopic cytology) 検体の有用性を評価するため，同一症例の BFC 検体と癌組織ホルマリン固定パラフィン切片(FFPES： formalin-fixed paraffin-embedded section)の変異結果の相関性について検討した． 方法：119 例の腫瘍 FFPES と同一症例の BFC 検体を対象に検索した．BFC 検体は，97 例が術前の新鮮 BFC 検体であり，22 例は細胞診断用の保存パパニコロウ染色 BFC 標本を検討した．exon19 の欠失変異は Mutant-enriched PCR 法，点突然変異(G719S，G719C，L858R，L861Q)は nested Cycleave 法により解析し た(検出感度 0.2％) ． 成績：FFPES の EGFR 遺伝子変異結果に対し，BFC 検体の感度と特異度は，それぞれ 96.6％(57/59) ， 100％(60/60)であった．BFC 検体では偽陽性症例はなかったが，偽陰性が 2 例存在し，いずれも細胞診断 用 BFC 標本における癌細胞数は 0.2％未満であった．