Evaluation of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone presence in low risk myelodysplastics syndrome patients

Abstract

Amaç: Miyelodisplastik sendrom (MDS) kemik iliğinde hematopoetik öncül hücrelerin displazisi sonucu sitopenilerle karakterize kemik iliğinin klonal kök hücre hastalığıdır. Kemik iliğinde eritrositik, megakaryositik ve granülositik serilerin her üçü de etkilenebilir. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) hayatı tehdit edici, kemik iliğinin klonal, malign olmayan hematopoetik kök hücre hastalığıdır. Düşük riskli MDS tanısına sahip hastalarda hem PNH klon düzeyi ve sıklığını değerlendirmek üzere bu çalışma planlanmıştır. Yöntem: Çalışma retrospektif gözlemsel çalışma olarak planalndı. Verilerin normal dağılımı Kolmogorov-Smirnov testi ile değerlendirildi. Sayısal değişkenlerden normal dağılım sergileyenler ortalama±standart sapma olarak, kategorik değişkenler sayı ve yüzde olarak belirtildi. PNH varlığına göre sayısal değişkenlerin farklılığı Studen T testi ve Mann Whitney U ile değerlendirildi. Mortalite ile ilişkili bulgular univariable Cox regression analiz ile değerlendirildi. 2010-2019 yılları arasında Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji BD’da takipli myelodisplastik sendrom hastaları çalışmaya alındı. Bulgular: Araştırma PNH klonu olan 13 hasta ve PNH klonu olmayan 176 toplam 189 MDS hastasından oluştu. PNH klonuna sahip hasta oranı %7 olarak saptandı. Hastaların ortalama yaşı 64.5±13 yıl, kadın oranı %51.8, PNH klonu olanlarda olmayanlara kıyasla kemik iliğinin hiposellülerite oranı yüksek (%61.5 vs %16.5; p=0.001) saptandı. PNH klonu olanlarda olmayanlara kıyasla azalan hematokrit düzeyi, artan laktik dehidrogenaz oranı, artan revize edilmiş uluslararası prognositik skoru mortalite ile ilişki gösteren olası risk faktörleri olarak belirlenmiştir. Sonuç: Düşük riskli MDS hastalarının bir kısmında görülen hiposellüler bir kemik iliği varlığında, blast artışı olmayan refrakter anemi ile giden hastalara PNH klon analizi yapılması, sitopeni tablosuna yüksek LDH eşlik etmesi halinde PNH klon analizi önerilmektedir.