Étude généalogique d'individus atteints de maladies inflammatoires chroniques non-spécifiques de l'intestin /

Identification de la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean /

“…La forte prévalence de maladies génétiques dans une population déterminée peut être causée par l'effet fondateur, par un fort coefficient de consanguinité mais aussi par une combinaison de ces deux paramètres. Nous avons donc calculé les coefficients de consanguinité de nos cohortes MLII et témoin et les résultats montrent que la consanguinité était nulle pour les trois premières générations, ce qui est comparable à d'autres études (Lambert, 2002;Lavoie, 2003;Tremblay, 2004;Vézina et al, 2005b;. Par contre, contrairement à nos résultats, une étude portant sur la consanguinité d'une cohorte regroupant 17 maladies autosomales récessives du SLSJ rapporte que la quasi-majorité des proposants pour ces 17 maladies ont un coefficient de consanguinité non-nul (Gauthier, 1992 Les données receuillies ici suggèrent qu'au SLSJ, l'effet fondateur serait l'explication la plus probable à la fréquence observée de la MLII au SLSJ, puisque les coefficients de consanguinité proche évalués y sont très faibles.…”

“…Ces résultats sont représentatifs de ce qui a déjà été publié concernant le SLSJ (De Braekeleer, 1991b;De Braekeleer et Gauthier, 1996;Lambert, 2002;Lavoie, 2003;Tremblay, 2004;Vézina et al, 2005b;. Il faut cependant noter que la comparaison avec les cohortes des autres études peut se faire à titre indicatif seulement, car les individus sélectionnés ne sont pas nés exactement au cours de la même période que nos deux groupes.…”