Étude démographique et généalogique de deux maladies héréditaires au Saguenay

Abstract

La population du Saguenay est depuis longtemps reconnue pour l’ampleur des problèmes génétiques auxquels elle fait face. S’agissant en particulier de maladies récessives comme la tyrosinémie, l’ataxie de Friedreich (forme Charlevoix-Saguenay), le rachitisme ou l’agénésie du corps calleux, on a imputé les fortes incidences observées à divers facteurs comme les nombreux mariages consanguins, la stabilité de la population, un effet fondateur particulièrement accentué, un modèle particulier d’immigration, etc. Cependant, les analyses que nous avons commencé à réaliser à l’aide du fichier de population construit par SOREP obligent à réviser ces énoncés. La construction des généalogies par ordinateur et l’étude des comportements démographiques à l’aide de la reconstitution automatique des familles permettent en effet des analyses rétrospectives très approfondies et livrent des aperçus qui étaient hors de portée jusqu’à ce jour. L’enquête que nous rapportons ici revêt un caractère expérimental ; c'était la première fois que nous tentions une utilisation rigoureuse du fichier de population dans cette direction. Les résultats obtenus ont d’ores et déjà des retombées sur le conseil génétique et, en outre, ils modifient substantiellement notre perception de la dynamique démographique au Saguenay.The population of the Saguenay has long been known for the magnitude of the genetic problems it faces. In particular, since the problem is one of recessive illnesses such as tyrosinemia, Friedreich's ataxia (Charlevoix-Saguenay type), rickets or agenesis of corpus callosum, the strong observed effects have been ascribed to several factors such as the numerous mariages between blood relatives, the stability of the population, a particularly strong founder effect, a specific model of immigration, etc. However, the analysis we have begun to carry out with the aid of SOREP's population data base, forces us to revise these statements. The computer construction of genealogies and the study of demographic behaviour using automatic family reconstruction allow, indeed, for very thorough retrospective analyses, and deliver insights that, to this day, were out of reach. The survey on which we report is of an experimental nature; it was the first time we attempted a rigorous use of the population data base, for such purposes. The results obtained have already had an impact on underlying assumptions in the field of genetics, and moreover, they have substantially changed our perception of the demographic dynamics of the Saguenay.Hace tiempo que la población saguenayense es reputada por la envergadura de los problemas genéticos que enfrenta. Se trata particularmente de las enfermedades recesivas como la tirosinemia, la ataxia de Friedreich (tipo Charlevoix-Saguenay), el raquitismo o la agenesia del cuerpo calloso, cuya alta frecuencia se ha atribuido a diversos factores tales como el alto numero de uniones consanguíneas, la estabilidad de la población, un efecto "fundador" especialmente acentuado, un patrón particular de migración, etc. No obstant...

hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

“…(Bouchard et al, 1984;. Parmi ces études, notons par exemple celles portant sur le rachitisme vitamino-dépendant (Bouchard et al, 1984(Bouchard et al, , 1985De Braekeleer et Larochelle, 1991), la tyrosinémie (Bouchard et al, 1984(Bouchard et al, , 1985De Braekeleer et Larochelle, 1990), la dystrophie myotonique ou maladie de Steinert (Bouchard et al, 1988Roy et al, 1989;Mathieu et al, 1990), l'acidose métabolique (déficit en oxidase cytochrome C) (Morin et al, 1993), les anévrysmes ïntracrâniens familiaux (Cantin et al, 1988;De Braekeleer et ai., 1996), l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (De Braekeleer et al, 1993a), la dystrophie oculo-pharyngée (Tremblay-Tymczuk et al, 1992), la fibrose kystique (Daigneault et al, 1991), l'hémochromatose (De Braekeleer et al, 1992, l'hyperchylomicronémie (et mutations du gène de la lipoprotéine lipase) Lambert, 2002), la polyneuropathie sensorimotrice avec ou sans agénésie du corps calleux (De Braekeleer et al, 1993b), Thyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean (St Gelais, 2004), et la mucolipidose (Plante et al, 2008 . L'origine du peuplement du SLSJ et la présence de maladies héréditaires spécifiques et communes au SLSJ et à Charlevoix nous mènent à remonter à l'histoire de la population de Charlevoix .…”

Comportements socio-démographiques des individus atteints de dystrophie myotonique

“…Nous pensons principalement aux recherches sur la dynamique de la population saguenéenne menées par le Centre interuniversitaire de recherches sur les populations (SOREP), lesquelles visent entre autres à identifier les mécanismes qui sont à l'origine de la prévalence élevée de différentes génopathies observées dans cette région (Bouchard et alii, 1984). Nos travaux, quant à eux, peuvent aider a comprendre comment s'opère la régulation socio-culturelle du gène DM dans la population.…”