Etiología del retardo mental en la infancia: experiencia en dos centros de tercer nivel

Abstract

Introducción. De 1 a 3 % de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría. Objetivo. Determinar la etiología en pacientes con retraso mental que asisten a la consulta de Neuropediatría en dos centros hospitalarios de tercer nivel. Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de retardo mental, para cuya evaluación se empleó el algoritmo diagnóstico propuesto por el Comité de Genética Médica y Academia de Pediatría. Los datos se registraron en una base de Excel ™ y posteriormente se analizaron en SPSS ™ , versión 1.5. La causa etiológica de la discapacidad cognitiva se clasificó en cinco categorías. Resultados. Se incluyeron 239 pacientes. Según la gravedad, 39 % de los pacientes presentaron retardo mental leve, 37,7 %, moderado, 13,4%, grave, y 9,6 %, profundo. Entre las manifestaciones clínicas se destacó la presencia de anomalías menores en el 70,3 %, hallazgos que al encontrarse en más de dos sugirieron una causa de origen genético. La etiología definitiva del retardo mental se determinó en el 64,4 %. Las causas ambientales explicaron el 36,4% de esta discapacidad, en la cual la hipoxia perinatal fue la más frecuente. Las causas genéticas explicaron el 23,8 % de los casos. Finalmente, el 23,8 % persistieron sin diagnóstico específico. Conclusiones. La hipoxia perinatal es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva. Es por esto que el tratamiento precoz de las enfermedades concomitantes del recién nacido prematuro pueden causar un impacto en el resultado final, disminuyendo la discapacidad motora y cognitiva. La segunda causa de retardo mental es la genética. La proporción de pacientes sin diagnóstico específico posiblemente podría disminuirse si el acceso de esta población a estudios de genética fuera mayor y los estudios pudieran ser cubiertos, en cualquiera de sus afiliaciones, por el sistema de salud del país.Palabras clave: discapacidad intelectual/etiología, anoxia, genética. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.785

8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy

“…However, until recently the clinical availability of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) [2], FISH (fluorescent in situ hybridization), and CGH (Comparative Genomic Hybridization) has facilitated the detection of submicroscopic chromosome aberrations. The molecular approach improves the etiological diagnostic of DD/ID, which is only achieved in around 30% of the evaluated cases [3]. Using this diagnostic method, we present molecular and clinical data of the first case of 8q22.2q22.3 microdeletion syndrome in Colombia.…”

Analysis of Educational Spaces Design Methods for Educable Mentally Disable Children

“…According to the fifth edition of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), intellectual disability (ID) is introduced by three general criteria including defective mental functions, difficulties in adaptive performance in terms of conceptual, social and practical aspects and problems during the developmental period (Cabarcas, Espinosa, & Velasco, 2013). Intellectual disability is a disorder characterised by clear limitations to intelligent and adaptive behaviour (Vargo, 2015 DSM-IV, about 1% of the population has mental disabilities, and its prevalence rate is a function of age and varies according to it (Ganji, 2013).…”

Caracterización Del Desarrollo De Las Habilidades Motrices Básicas en Personas Con Discapacidad Intelectual

“…En el mismo sentidoCabarcas et al (2013) definen el retardo mental como:La disminución significativa de la función intelectual (coeficiente intelectual menor de 70 puntos) acompañada de alteraciones en el comportamiento adaptativo. Según su seriedad, se clasifica en leve, moderado, grave o profundo.…”