Ethical problems of genetic testing for hereditary cardiovascular diseases

Abstract

АннотацияВ обзоре представлены отечественные и зарубежные данные, отражающие особенности медико-генетического консультирования и прогностического тестирования пациентов с наследственными заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Освещены этические проблемы геномного тестирования, особенно вторичных (случайных) находок, каскадного скрининга, обследования детей и подростков, посмертного генетического тестирования. Особое внимание уделено психосоциальному воздействию генетического тестирования. Ключевые слова:наследственные сердечно-сосудистые заболевания, генетическое консультирование, секвенирование ДНК, каскадный скрининг. Конфликт интересов:авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Прозрачность финансовой деятельности:исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (проект № 19-18-00422).

Bioethical problems in genomics of cardiovascular diseases in precision medicine

“…К сожалению, в определенном числе случаев консультант получает активный отказ, выраженный в явной форме, или пассивный отказ, при котором пробанд избегает обсуждать эту тему или не выполняет взятые на себя обязательства. В ряде стран, например во Франции [2] и Австралии, при наличии серьезной опасности для других членов семьи консультант получает право сообщить генетическую информацию родственникам. Следует иметь в виду, что речь идет именно о праве, а не об обязанности, поскольку в реальной ситуации клиенты сами, опираясь на принцип автономии, могут отказаться от получения неблагоприятной информации [10].…”

“…Психологический анализ в поведении пациентов тех изменений, которые вызваны получением во время генетической консультации информации, серьезно меняющей их образ жизни, позволяет учесть возможные причины непонимания ими (пациентами) смысла полученной информации (наличие личного неверного понимания, непонимание целей генетической консультации и ошибки врачей в выборе тактики информирования) и правильно построить процесс консультации. Важно также принимать в расчет, что неблагоприятная генетическая информация вызывает не просто патологическую поведенческую реакцию, а запускает процесс, в котором могут быть различные состояния, требующие особой психологической поддержки: стресс, страх, растерянность, отрицание диагноза, агрессия против врача, кризис внутрисемейных отношений, формирование чувства личной неполноценности, отказ от имеющегося лечения и ряд других психологических нарушений [2]. Особенно драматично существование «пациента-в-ожидании», связанное с диагностикой первичных, генетически детерминированных аритмий (например, синдром Бругада), являющихся причиной внезапной смерти в результате остановки деятельности сердца.…”

“…Достижения геномики позволяют качественно улучшить диагностику заболеваний, связав их возникновение с конкретными вариациями генома. К настоящему времени описано около 2500 моногенных наследственных синдромов, проявляющихся симптомами поражения сердечнососудистой системы [2]. Причем эта диагностика может быть осуществлена в досимптоматический период их развития, что играет важную прогностическую роль.…”