Abstract:Objective: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population
“…A retinose pigmentar (RP) apresenta uma tríade clássica de achados retinianos composta pela presença de espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular 1 . Apresenta diferentes tipos de padrão de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum), ligado ao X e esporádica 2 . A RP, é uma distrofia hereditária da retina, progressiva que afeta aproximadamente 1 a cada 4.000 individuos, ela é considerada uma doença rara 3 .…”
A Retinose Pigmentar é uma distrofia hereditária da retina, rara, que pode levar a uma importante baixa visual. Acomete primeiramente os bastonetes e com o tempo pode acometer os cones. Esta doença apresenta diferentes tipos de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum) e ligada ao X. Este relato de caso tem como objetivo apresentar o caso de uma paciente com Retinose Pigmentar autossômica dominante associada a uma variante patogênica c.166G>A(p.Gly56Arg) no gene NR2E3.
“…A retinose pigmentar (RP) apresenta uma tríade clássica de achados retinianos composta pela presença de espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular 1 . Apresenta diferentes tipos de padrão de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum), ligado ao X e esporádica 2 . A RP, é uma distrofia hereditária da retina, progressiva que afeta aproximadamente 1 a cada 4.000 individuos, ela é considerada uma doença rara 3 .…”
A Retinose Pigmentar é uma distrofia hereditária da retina, rara, que pode levar a uma importante baixa visual. Acomete primeiramente os bastonetes e com o tempo pode acometer os cones. Esta doença apresenta diferentes tipos de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum) e ligada ao X. Este relato de caso tem como objetivo apresentar o caso de uma paciente com Retinose Pigmentar autossômica dominante associada a uma variante patogênica c.166G>A(p.Gly56Arg) no gene NR2E3.
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