Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração

Abstract

Ao longo da vida, encontramo-nos com pessoas muito especiais. Assim posso definir todos da Unidade de Endocrinologia, que não só colegas de trabalho transformaram-se em grandes amigos. Gostaria de agradecer cada um pelos momentos divididos que jamais serão esquecidos. Em primeiro lugar, a Deus por transmitir seu amor ágape, sempre iluminando meu caminho e permitindo que eu complete mais um ciclo na minha vida. Aos meus pais, Ailton Paulo de Moraes e Vani Buscarilli de Moraes, a vocês não bastaria apenas um muito-obrigada. O que dizer de vocês, pessoas que me ensinaram tudo que sei, ensinaram-me a viver. Que me ampararam nas horas em que mais precisava, sabendo dizer, na dose certa, uma palavra amiga quando precisava de consolo, uma dura quando precisava de correção, sempre com sabedoria e justiça. A figura de vocês representa todo amor, respeito e consideração que possa existir. Sua honestidade e força são exemplo de vida e me dão o rumo do caminho que vou seguir. Queria poder retribuir, um dia, todo carinho e atenção que me deram. Ensinaram a andar e estavam lá, quando precisava para amparar minha queda. Ensinaram-me a falar e estavam lá para corrigir minhas palavras, a escrever e estavam lá para orientar meus primeiros rabiscos. Ensinaram-me a viver e tenho certeza de que posso contar com vocês em qualquer fase da minha vida, nos bons e maus momentos, sempre com dedicação e prontidão. Espero poder, um dia, representar para meus filhos tudo aquilo que representam para mim, pois cultivo por vocês os sentimentos mais puros e verdadeiros que podem existir: o amor, o carinho, o respeito, e acima de tudo a admiração. Agradeço todos os dias por poder compartilhar da companhia e convívio com vocês e, principalmente, por poder me orgulhar de ter vocês, pai e mãe, como também meus amigos, e por fazer parte de uma família, que cultiva os melhores sentimentos que existem: a paz, a compreensão e o respeito mútuo. Obrigada por tudo. Obrigada por serem pais maravilhosos. Obrigada por guiarem meus passos e por incentivarem, a cada dia, meus sonhos e objetivos. Obrigada pela oportunidade de me fazerem alguém, para que eu possa retribuir, ao menos, um pouco de tudo que recebi de vocês. Ao meu querido irmão, Wesley Buscarilli de Moraes e minha cunhada Cibele Ceconni por todo apoio, amor e carinho e prontidão sempre quando precisei. Vocês são exemplos para mim. Amo vocês. Ao meu noivo, Rafael Bueno Texeira pelo apoio imensurável e compreensão na minha ausência. Por todo amor e cuidado por mim. Sempre ao meu lado, me fazendo acreditar que posso mais que imagino. Minha vida mudou quando encontrei você. Obrigada, por um dia ter cruzado meu caminho e nunca mais ter largado minha mão. Te amo!. À todos da minha família, tios (as) por todo carinho e apoio. A Dra. Debora Bertola, minha gratidão, admiração e respeito pela oportunidade da orientação e de desenvolver este trabalho. Muito obrigada pelo privilégio de ser sua orientanda. Ao Dr. Alexsander Jorge, minha gratidão pela atenção sincera e disponível, sempre com muita paciência, trans...

Clinical orofacial and myofunctional manifestations in an adolescent with Noonan Syndrome: a case report

“…Noonan syndrome (NS) was first described in 1963 by pediatric cardiologist Jacqueline Noonan 1 . Among the genetic syndromes, it is part of those with autosomal dominant inheritance, being a common monogenic disease within the RASopathies, with considerable genetic heterogeneity 2 .…”