Estudio de linajes autóctonos del cromosoma Y en poblaciones humanas del NOA y NEA

Abstract

El poblamiento temprano de América ha sido foco de debate incesante durante más de 100 años. Varios sitios arqueológicos han encontrado evidencias de ocupación humana temprana en Mesoamérica y Sudamérica que datan de 18000 años y antes. El cromosoma Y humano, posee el tramo más largo de ADN no recombinante de todo el genoma humano y es transmitido por completo de padres a hijos, contiene un registro de la historia del linaje paterno siendo utilizado como una herramienta altamente informativa para investigar la historia de las poblaciones humanas. Para realizar un estudio sobre las relaciones filogenéticas de linajes nativos americanos e inferir sobre el poblamiento de América, realizamos un análisis del haplogrupo Q del cromosoma Y, el cual es el único haplogrupo panamericano y representa prácticamente todos los linajes nativos americanos en Mesoamérica y Sudamérica. Se construyó un árbol filogenético calibrado para el haplogrupo Q en base a 102 secuencias completas de cromosomas Y, de las cuales, 13 secuencias son nuevas presentadas en este trabajo. Se definieron 17 sub-haplogrupos Q. De estos, 13 sub-haplogrupos son específicos de nativos americanos y pertenecen a Q-Z780 y Q-M3 (incluye a Q-M848). Una de las secuencias realizadas en este trabajo se identificó dentro del sub-linaje Q-M346* (el sufijo "*" está indicando en este caso, que es derivado para Q-M346 pero ancestral para Q-L54), para un individuo de San Juan, Argentina, no identificado antes en esta región. Q-M346* podría ser un tercer sub-linaje autóctono de América, pero se necesitan más estudios para su confirmación. Otras dos secuencias obtenidas en este trabajo aportan nueva información a Q-Z780; cinco secuencias aportan nueva información a sub-linajes definidos dentro de Q-M848; y cinco secuencias forman parte junto a otras 12 secuencias de las bases de datos, de ramas dentro de Q-M3 donde sus relaciones filogenéticas no pueden resolverse y representan la gran variabilidad presente en linajes nativos americanos que todavía no se explican con los datos disponibles de secuencias. Se presentan 72 SNPs validados que aportan nueva información a Q-M346*, Q-Z780 y Q-M848, denominados como Q-GMP1 a Q-GMP72. Los tiempos de divergencia y la estructura poblacional encontrada dentro de Q-Z780 aportan soporte genético a evidencias arqueológicas de ocupación humana temprana anteriores a 18000 años en Mesoamérica y Sudamérica. Estudios más exhaustivos en linajes nativos americanos más antiguos, como Q-Z780 (y quizás Q-M346*), permitirían acceder a la historia humana más ancestral en estas regiones.