Estudio de carcinoma medular de tiroides a partir de un caso índice

Abstract

RESUMENEl carcinoma de tiroides es un tumor infrecuente; constituye menos del 1% de las neoplasias malignas en la población general y el 0,5%-3% en la edad pediátrica. Existen cuatro tipos: papilar (80%-90% de los casos), folicular (5%-10%), medular (5%) y anaplásico (2%-3%). En el tipo medular, el 80% son esporádicos, y un 20% se asocia a un síndrome hereditario que se divide, fundamentalmente, en tres grupos: neoplasia endócrina múltiple 1, neoplasia endócrina múltiple 2 y carcinoma medular de tiroides familiar. Las formas hereditarias se producen por una mutación en el protooncogén RET, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se presenta un caso de carcinoma medular de tiroides detectado a raíz de un estudio genético familiar con el propósito de resaltar la importancia del diagnóstico precoz y la intervención de equipos multidisciplinares expertos en esta patología para su manejo y seguimiento. Palabras clave: cáncer medular de tiroides, técnicas genéticas, diagnóstico precoz, grupo de salud interdisciplinario. ABSTRACTThyroid cancer is an uncommon type of cancer, accounting less than 1% of all cancers in adults, and 0.5-3% of all cancers in children. There are four different types: papillary carcinoma (80-90% of cases), follicular (5-10%), medullary (5%) and anaplastic cell (2-3%). Eighty per cent of cases of medullary thyroid cancer are sporadic, but 20% are associated with an inherited syndrome that is divided into three groups: multiple endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. The inherited forms are caused by a disruption in the RET oncogene, which is located in the long arm of chromosome 10. A hereditary case of medullary thyroid carcinoma is presented. It was detected because of a familial genetic study. The purpose of the paper is emphasize the importance of the early diagnosis and the intervention of multidisciplinary teams of experts. Estudio de carcinoma medular de tiroides a partir de un caso índice Study of Medullary Thyroid Carcinoma from a proband INTRODUCCIÓNEl carcinoma medular de tiroides (CMT) se origina en las células parafoliculares (células C) de la tiroides y es responsable del 2% de las neoplasias tiroideas malignas en la edad pediátrica. Se produce por una mutación en el protooncogén RET, localizado en el brazo largo del cromosoma 10, locus q11.2. Las formas hereditarias se dividen en neoplasia endócrina múltiple 1, neoplasia endócrina múltiple 2 y CMT familiar (CMTF).1 En los casos familiares, está relacionado con mutaciones en la línea germinal y, por tanto, puede ser transmitido a lo largo de sucesivas generaciones.Una vez que el caso índice es diagnosticado en una familia, es de suma importancia identificar la mutación concreta del gen RET y estudiar a todos los miembros de la familia, puesto que la tiroidectomía previa a la diseminación del carcinoma es, actualmente, la mejor opción terapéutica. 2 CASO CLÍNICOSe presenta el caso de una paciente de 2 años remitida a la consulta de Endocrinología Pediátrica pa...