2001
DOI: 10.4067/s0034-98872001001200001
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Estudio clínico-molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright

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“…El 48% de los pacientes tendrá un estudio molecular positivo en este tejido si presentan la tríada clásica 26 . Una serie nacional, publicada en 2001, describe una variante patogénica en leucocitos en 71% de las pacientes con dos o más signos clínicos de DF/SMA 27 . En nuestra serie, 33,3% tenía estudio genético y en todos resultó positivo, destacando el paciente #2 que presentaba estudio en leucocitos con resultado negativo.…”
Section: Discussionunclassified
“…El 48% de los pacientes tendrá un estudio molecular positivo en este tejido si presentan la tríada clásica 26 . Una serie nacional, publicada en 2001, describe una variante patogénica en leucocitos en 71% de las pacientes con dos o más signos clínicos de DF/SMA 27 . En nuestra serie, 33,3% tenía estudio genético y en todos resultó positivo, destacando el paciente #2 que presentaba estudio en leucocitos con resultado negativo.…”
Section: Discussionunclassified
“…Es más frecuente en el sexo femenino, alrededor de la segunda década de la vida 3,5 ; existiendo dos formas clínicas: la displasia monostótica, que compromete un sólo hueso y constituye el 80% de los casos, y la poliostótica que compromete más de un hueso [1][2][3][4][5]7,8 . La forma poliostótica presenta un subtipo, el síndro-me de McCune-Albright, que se caracteriza por la tríada de pubertad precoz periférica, manchas cutá-neas café con leche de bordes irregulares y displasia poliostótica [1][2][3][4]8,9 .…”
Section: Introductionunclassified