Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá

Abstract

Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa. Objetivos. Estimar las frecuencias de las mucopolisacaridosis mediante un estudio retrospectivo en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, y estimar la agregación espacial de los casos en estos mismos departamentos. Materiales y métodos. Se revisaron los registros de pacientes de diferentes instituciones de referencia para enfermedades genéticas, así como los registros de nacimientos vivos entre 1998 y 2007. Con base en ellos, se estimaron las frecuencias para cada tipo de mucopolisacaridosis. Se analizó la agregación espacial de los casos utilizando el programa SaTScan™. Resultados. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis fue de 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la menor, con 0,17 casos. Se encontraron tres posibles áreas de agregación espacial para las mucopolisacaridosis I, III y IV. Conclusión. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis se encuentra dentro de los rangos reportados en la literatura científica, siendo la de tipo IV la más frecuente y la de tipo VII la menos frecuente. Aunque los datos aquí reportados podrían corresponder a un subregistro, dadas las dificultades inherentes a la recolección de la información en nuestro país, consideramos que son un estimativo válido de las frecuencias de estas enfermedades.Palabras clave: mucopolisacaridosis/epidemiología, errores innatos del metabolismo, enfermedades por almacenamiento lisosómico, análisis por conglomerados. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574 Estimation of the mucopolysaccharidoses frequencies and cluster analysis in the Colombian provinces of Cundinamarca and BoyacáIntroduction. Mucopolysaccharidoses are a group of infrequent disorders caused by the lysosomal deposit of glycosaminoglycans. Its incidence is quite variable among thecountries where it has been documented. In Brazil, disorder frequencies have been reported, but in Colombia information on them is scarce. Objectives. The frequency and spatial aggregations of the mucopolysaccharidoses were estimated by a retrospective study in two central Colombian provinces. Materials and methods. The records of patients and live newborns between 1998-2007 were reviewed from several reference institutions for genetic diseases. From these records, the frequencies for each mucopolysaccharidosis were estimated. The spatial aggregation of the cases was analyzed using the SaTScan software. Results. The combined frequency for all the mucopolysaccharidoses was 1.98 cases per 100,000 live newborns. MPS IV had the highest frequency with 0.68 cases per 100,000 live newborns and MPS III showed a lower frequency of 0.17/100,000. Three spatial aggregation a...

Genetics and Genomic Medicine in Colombia

“…Other groups have carried out studies to calculate the prevalence of genetic disorders but these are far fewer and do not represent a concerted effort, for instance, the prevalence of mucopolysaccharidosis in Colombia is around two cases per 100,000, with type IV (Morquio syndrome) being the most common and type VII (Sly) being the least frequent (Gomez et al. ); the allele frequency for hemoglobin S in Choco region (predominantly Afro‐Colombian) is 0.5% and 0.15% in Valle Del Cauca (Instituto Colombiano de Cultura Hispanica). The prevalence of cystic fibrosis in Colombia is thought to be higher than one in 12,000 although the authors of the study acknowledge that this is likely an underestimate given the high percentage of undiagnosed cases, significant delay in diagnosis (4 years average in Colombia) and early mortality of patients with CF (average range in Colombia is 2–25) (Vasquez et al.…”

Deep Genotyping of the IDS Gene in Colombian Patients with Hunter Syndrome

“…In Japan, the incidence is estimated to be 1 in 90,000 (Ochiai et al 2007). There are no studies regarding the incidence and prevalence of MPS II in Colombia; however, the combined frequency of all MPS cases calculated in the departments of Cundinamarca and Boyacá was 1.98 in 100,000 live births, and the estimated frequency of MPSII was 0.45 in 100,000 live births (Gómez et al 2012).…”

Natural History of Sanfilippo Syndrome Type C in Boyacá, Colombia

“…14 For the Colombian population, the overall incidence of MPS III has been estimated at 0.17 for every 100 000 live births, but a specific incidence of MPS IIIC has not yet been determined. 15…”