Essential tremor: Clinical perspectives and pathophysiology

Pan, Ming‐Kai; Kuo, Sheng‐Han

doi:10.1016/j.jns.2022.120198

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“…Maga a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, de egyértelműen a betegséghez köthető gén(ek) még nem ismert(ek). A tünetek általában a húszas, illetve az ötvenes életévekben erősödnek fel olyan mértékben, hogy panaszokat okozzanak (Pan-Kuo, 2022).…”

Section: Esszenciális Tremorunclassified

Extrapiramidális kórképek • Movement Disorders

Klivényi¹,

Vécsei²

2023

Ma.Tud.

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Az extrapiramidális betegségek vagy más néven neurológia eredetű mozgászavarok az öregedő társadalomban egyre nagyobb kihívást jelentenek. Annak ellenére, hogy ritka betegségnek számítanak, az előfordulási gyakoriságuk alapján a legtöbb egészségügyi szolgáltató praxisa során találkozni fog velük. A kórképek felismerése számos differenciáldiagnosztikai és terápiás nehézséget okozhat, és a páciensek ellátása legtöbb esetben multidiszciplináris megközelítést és speciális tudást igényel. Ezt a munkát segítik a folyamatosan fejlesztett szakmai irányelvek, nemzetközi konzorciumok és különböző szakmai szervezetek által szervezett folyamatos továbbképzések. Jelen összeállításban a leggyakoribb kórképek kerülnek ismertetésre.

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Section: Esszenciális Tremorunclassified

Extrapiramidális kórképek • Movement Disorders

Klivényi¹,

Vécsei²

2023

Ma.Tud.

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“…La fisiopatología, se describe la participación del cerebelo, el tálamo y la corteza, los cuales son conocidos como la red cerebelo-tálamo-cortical o también como la red de temblores (11).…”

Section: Introductionunclassified

Ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética para el tratamiento del temblor esencial

Quizhpi¹,

Aucay²

2023

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Introducción. El temblor esencial es uno de los trastornos de movimiento más común, se caracteriza al ser un temblor de acción bilateral, rítmico e involuntario, comenzando en las manos y se extiende hacia la cabeza, al inicio puede ser leve, pero con el tiempo se observa un compromiso en la calidad de vida del paciente, su diagnóstico se basa principalmente en la clínica. Existen diversos tratamientos farmacológicos y no farmacológicos entre estos últimos el ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética ya que en la actualidad es utilizado en pacientes con temblor severo o que no responden a la terapia farmacológica, esta consiste en aplicar múltiples haces ultrasónicos en el núcleo ventral intermedio del tálamo, con el objetivo de la supresión del temblor. Objetivo. Utilización del ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética para el tratamiento del temblor esencial. Metodología. Revisión bibliográfica de tipo narrativa sobre el ultrasonido focal de alta intensidad guisado por resonancia magnética para el tratamiento del temblor esencial, mediante la búsqueda de las principales fuentes y bases de datos biomédicas en idioma inglés y español: PubMed, Scopus, y Science Direct. Resultados. La disminución del temblor de la mano después del tratamiento con el ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética obtuvo resultados positivos, presentando valores mayores al 40% de efectividad durante los primeros tres a doce meses perdurando estos valores en el tiempo hasta dos años, alcanzando un buen efecto terapéutico en el temblor esencial. Conclusión. El ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética es una alternativa terapéutica mínimamente invasiva que reduce los síntomas del temblor esencial en un gran porcentaje. Área de estudio: neurología.

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“…The pathophysiology of ET remains unclear. Tremor in ET syndromes may result from abnormal cerebellar output associated with structural and functional changes in cerebellar Purkinje cells or neighboring interneurons, deep cerebellar nuclei, the brainstem including the inferior olive, or olivo-cerebellar connecting tracts ( Axelrad et al, 2008 ; Paris-Robidas et al, 2012 ; Louis and Faust, 2020 ; Wu et al, 2021 ; Pan and Kuo, 2022 ), Other work fails to demonstrate consistent morphological changes ( Symanski et al, 2014 ; Rajput et al, 2019 ). Ultimately, the abnormal tremor rhythms in ET implicate altered cerebello-thalamo-cortical-spinal circuits and can be suppressed using lesions in the motor thalamus ( Louis and Faust, 2020 ), or pharmacological modulation, including GABAergic or noradrenergic modulators ( Ferreira et al, 2019 ).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

A standardized accelerometry method for characterizing tremor: Application and validation in an ageing population with postural and action tremor

Gauthier-Lafreniere

Aljassar

Rymar

et al. 2022

Front. Neuroinform.

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BackgroundOrdinal scales based on qualitative observation are the mainstay in the clinical assessment of tremor, but are limited by inter-rater reliability, measurement precision, range, and ceiling effects. Quantitative tremor evaluation is well-developed in research, but clinical application has lagged, in part due to cumbersome mathematical application and lack of established standards.ObjectivesTo develop a novel method for evaluating tremor that integrates a standardized clinical exam, wrist-watch accelerometers, and a software framework for data analysis that does not require advanced mathematical or computing skills. The utility of the method was tested in a sequential cohort of patients with predominant postural and action tremor presenting to a specialized surgical clinic with the presumptive diagnosis of Essential Tremor (ET).MethodsWristwatch accelerometry was integrated with a standardized clinical exam. A MATLAB application was developed for automated data analysis and graphical representation of tremor. Measures from the power spectrum of acceleration of tremor in different upper limb postures were derived in 25 consecutive patients. The linear results from accelerometry were correlated with the commonly used non-linear Clinical Rating Scale for Tremor (CRST).ResultsThe acceleration power spectrum was reliably produced in all consecutive patients. Tremor frequency was stable in different postures and across patients. Both total and peak power of acceleration during postural conditions correlated well with the CRST. The standardized clinical examination with integrated accelerometry measures was therefore effective at characterizing tremor in a population with predominant postural and action tremor. The protocol is also illustrated on repeated measures in an ET patient who underwent Magnetic Resonance-Guided Focused Ultrasound thalamotomy.ConclusionQuantitative assessment of tremor as a continuous variable using wristwatch accelerometry is readily applicable as a clinical tool when integrated with a standardized clinical exam and a user-friendly software framework for analysis. The method is validated for patients with predominant postural and action tremor, and can be adopted for characterizing tremor of different etiologies with dissemination in a wide variety of clinical and research contexts in ageing populations.

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Essential tremor: Clinical perspectives and pathophysiology

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Extrapiramidális kórképek • Movement Disorders

Extrapiramidális kórképek • Movement Disorders

Ultrasonido focal de alta intensidad guiado por resonancia magnética para el tratamiento del temblor esencial

A standardized accelerometry method for characterizing tremor: Application and validation in an ageing population with postural and action tremor

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