ESHRE PGD Consortium data collection IV: May–December 2001

Abstract

The ESHRE PGD Consortium was formed in 1997 to survey the practice of preimplantation genetic diagnosis (PGD). Since then, three reports have been published giving an overview on PGD from an ever-increasing number of centres and reporting on an increasing number of PGD cycles and pregnancies and babies born after PGD. After these initial influential publications, important shortcomings were identified primarily on the method of data collection, i.e. with Excel spreadsheets, and in the timing of the collection (cycles were collected in a different time frame from pregnancies and babies, making the follow-up of cycles very difficult). This is why the Steering Committee has made a major investment in developing and implementing a new database in FileMaker Pro 6. It was also decided that cycles would be collected from one calendar year, as well as the pregnancies and babies ensuing from that particular calendar year. This gave us the opportunity to take a closer look at the data collected earlier, and to attempt to improve their quality. This is a report on the corrected data from the first three data collections (I-III) as well as the result of the last data collection (IV) that was completely carried out using the new database.

Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : arbre décisionnel, nouvelles pratiques ?

“…Le Consortium européen de diagnostic pré-implantatoire (European society of human reproduction and embryology, ESHRE-PGD Consortium), fondé en 1997, collecte l'ensemble des données mondiales de DPI des centres qui y sont adhérents. Ces données font l'objet de publications régulières [3][4][5][6]. pour des maladies monogéniques et l'autre moitié pour des indications chromosomiques ; en cinq ans, 245 DPI ont été réalisés, 112 pour des indications géniques, et 133 pour des indications chromosomiques.…”

“…Environ 1/4 des couples ont connu la douloureuse expérience d'une interruption de grossesse pour raison médicale, et 40 % ont eu au moins une fausse couche spontanée (ce qui est majoritairement le cas des translocations réciproques). Moins de 20 % des couples qui font la demande d'un DPI ont un enfant sain vivant [3][4][5][6]. Ces pourcentages varient bien sûr considé-rablement si le PGS est inclus : dans ce cas, le nombre de couples ayant vécu une interruption médicale de grossesse chute à 11 %, mais seulement 14 % ont un enfant sain vivant [3][4][5][6].…”

“…Moins de 20 % des couples qui font la demande d'un DPI ont un enfant sain vivant [3][4][5][6]. Ces pourcentages varient bien sûr considé-rablement si le PGS est inclus : dans ce cas, le nombre de couples ayant vécu une interruption médicale de grossesse chute à 11 %, mais seulement 14 % ont un enfant sain vivant [3][4][5][6]. Enfin, la raison principale pour ne pas s'engager dans une démarche de DPI a changé : si la raison invoquée auparavant était la lourdeur du traitement de la fécondation in vitro et de l'ICSI, il s'agit plutôt à présent du faible taux de succès offert par cette procédure [3][4][5][6].…”

“…Ces pourcentages varient bien sûr considé-rablement si le PGS est inclus : dans ce cas, le nombre de couples ayant vécu une interruption médicale de grossesse chute à 11 %, mais seulement 14 % ont un enfant sain vivant [3][4][5][6]. Enfin, la raison principale pour ne pas s'engager dans une démarche de DPI a changé : si la raison invoquée auparavant était la lourdeur du traitement de la fécondation in vitro et de l'ICSI, il s'agit plutôt à présent du faible taux de succès offert par cette procédure [3][4][5][6]. Le consortium de DPI a fait état de 11 erreurs diagnostiques en ne considérant que les DPI effectués dans le cadre de diagnostic génétique (soit environ 400 grossesses), c'est-à-dire en excluant les dépistages (PGS) et les diagnostics de sexe pour convenance [3][4][5][6] : deux erreurs ont été rapportées dans le cadre d'un diagnostic de sexe, l'une pour une myopathie de Duchenne et l'autre pour une rétinite pigmentaire liée à l'X ; des erreurs ont également été rapportées dans le cadre d'une β-thalassémie, de la dystrophie myotonique de Steinert et de la neuropathie amyloïde ; enfin, trois erreurs ont été rapportées dans le cadre d'un diagnostic de la mucoviscidose, et trois erreurs diagnostiques concernent un DPI chromosomique.…”

“…Le consortium de DPI a fait état de 11 erreurs diagnostiques en ne considérant que les DPI effectués dans le cadre de diagnostic génétique (soit environ 400 grossesses), c'est-à-dire en excluant les dépistages (PGS) et les diagnostics de sexe pour convenance [3][4][5][6] : deux erreurs ont été rapportées dans le cadre d'un diagnostic de sexe, l'une pour une myopathie de Duchenne et l'autre pour une rétinite pigmentaire liée à l'X ; des erreurs ont également été rapportées dans le cadre d'une β-thalassémie, de la dystrophie myotonique de Steinert et de la neuropathie amyloïde ; enfin, trois erreurs ont été rapportées dans le cadre d'un diagnostic de la mucoviscidose, et trois erreurs diagnostiques concernent un DPI chromosomique. Au total, les données les plus récentes font état d'un risque d'erreur de 2,2 %, comprenant un risque d'erreur d'environ 0,9 % à la suite d'un diagnostic chromosomique, et de 9,1 % après PCR [6]. Ce risque d'erreur justifie de proposer un diagnostic prénatal de confirmation pour toute grossesse après DPI (Tableau III).…”