Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

Abstract

ZusammenfassungEin junger Säugling, ehemaliges Zwillingsfrühgeborenes, wurde mit Erythrodermie vorgestellt. Nachdem eine symptomatische Therapie nicht erfolgreich war, ergab die erweiterte Diagnostik den Verdacht auf einen Immundefekt. Klinisch war das Kind sonst vollkommen unauffällig. Die immunologische Abklärung war wegweisend für einen schweren kombinierten Immundefekt. Der Patient wurde von der haploidentischen Mutter stammzelltransplantiert.