2022
DOI: 10.47196/da.v28i1.2226
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Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes

Abstract: La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP. Clínicamente, se caracteriza por … Show more

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