Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes

Abstract

La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.