Erbliche Netzhautdystrophien in Deutschland – Versorgungsstrukturelle und diagnostische Herausforderungen
Hanno J. Bolz,
Constanze L. Kochs,
Frank G. Holz
et al.
Abstract:Zusammenfassung
Hintergrund
Hereditäre Netzhautdystrophien („inherited retinal diseases“ [IRD]) zählen zu den seltenen Augenerkrankungen und stellen hohe Herausforderungen an die Diagnostik dar. Eine lückenhafte Versorgungsstruktur mit wenigen hoch spezialisierten Zentren in Deutschland, Fehldiagnosen aufgrund fehlender molekulargenetischer Abklärung sowie ein fehlendes Zentralregister zur Erfassung von IRDs führen dazu, dass verlässliche Aussagen zu Prävalenz und Verteilung von IRD… Show more
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