Epidermolysis bullosa and congenital pyloric atresia

Abstract

SUMMARYThe association between epidermolysis bullosa (EB) and pyloric atresia (PA) is rare but well documented. Herein, we report a case of EB associated with congenital PA. A female baby, weighing 1480 g, was born vaginally to a 31-year-old gravida 7 lady at 33 weeks of gestation. Polyhydramnios was detected on antenatal assessment. The parents were non-consanguineous Saudis with no family history of significant illness. At birth, welldemarcated areas of peeled skin were present over knees, left leg and periumbilical region. Systemic examination revealed no other abnormality. On second day, the patient developed recurrent vomiting and abdominal distension. An abdominal X-ray revealed a single gastric gas bubble suggesting pyloric obstruction. Following gastroduodenostomy, the baby developed severe sepsis with multiorgan dysfunction and expired on 25th day of life. Skin biopsy showed cleavage within lamina lucida. BACKGROUND

Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos

“…Su diagnóstico prenatal es posible con ultrasonido, con el cual pueden encontrarse anormalidades asociadas con la epidermólisis ampollosa y hallazgos indicativos de atresia pilórica, como dilatación de la cámara gástrica, presencia de partículas sólidas en el líquido amniótico conocidas como signo de “copos de nieve”, que corresponderían a la descamación epidérmica ( 4 , 14 ), además de un novedoso signo que es la separación completa de la membrana corioamniótica ( 8 ). También, es posible el estudio genético de la biopsia de las vellosidades coriónicas, pero este implica una mayor morbilidad ( 15 ). Hay, asimismo, un reporte anecdótico de diagnóstico prenatal por resonancia magnética fetal ( 4 ) y se ha descrito la elevación de la alfafetoproteína materna ( 2 ).…”

“…Cuando el diagnóstico es prenatal, está indicado el nacimiento por cesárea para disminuir el trauma cutáneo al paso por el canal de parto. Se manifiesta clínicamente desde el nacimiento o en los primeros días de vida, con lesiones cutáneas y vómitos alimentarios, y el diagnóstico puede sospecharse si se encuentra la asociación, aunque a veces puede ser necesaria la biopsia cutánea ( 15 ).…”

Carmi Syndrome in a Neonate: An Exacting Surgical Challenge

“…The association of pyloric atresia (PA) and epidermolysis bullosa (EB) is extremely rare but well-documented [1]. PA has been reported to have an incidence of one in 100,000 live births and accounts for less than 1% of all gastrointestinal atresia-related disorders while the incidence of EB is one in 300,000 [2][3].…”