Epidermólise bolhosa hereditária: uma revisão da literatura

Abstract

Introdução: A Epidermólise Bolhosa Hereditária (EBH) é uma alteração genética rara que se caracteriza pela fragilidade da pele formando bolhas em resposta a mínimos traumas (BOEIRA et al., 2013). Divide-se em quatro principais tipos - EB simples, EB juncional, EB distrófica e síndrome de Kindler e cada uma dessas variantes está associada a mutações específicas que determinam a severidade e os padrões clínicos da patologia (Bruckner-Tuderman e Has, 2018). Devido a essa grande variação clínica e genética, a EBH torna-se uma patologia complexa e relevante e exige uma abordagem multidisciplinar para seu diagnóstico e tratamento (Fine et al., 2021). O presente artigo busca através de uma revisão sistemática e atual da literatura delinear a etiopatogenia, o diagnóstico e a terapêutica da EBH. Materiais, sujeitos e métodos: Para a elaboração deste artigo de revisão foram consultados artigos científicos e referenciados artigos de revisão publicados e na Medline/PubMED, SciELO e Cochrane e Scholar Google entre 2013 e 2024. A seleção dos artigos foi baseada na relevância para a temática da EBH, bem como na qualidade metodológica dos estudos revisados. Resultados e discussão: Evidências revelam que as manifestações clínicas da EBH variam amplamente, incluindo desde bolhas e feridas cutâneas até complicações sistêmicas como cicatrizes, contraturas articulares e risco aumentado de carcinoma espinocelular (Fine et al., 2021). Desse modo, existem inúmeras recomendações de cuidado para pacientes com EBH que abarcam desde estratégias para a prevenção de lesões como o manejo das feridas crônicas. Has et al. (2020) e Kiritsi e Nyström (2021) fornecem diretrizes para cuidados com a pele, incluindo o uso de curativos especiais que minimizam o trauma cutâneo e o manejo adequado de bolhas e feridas. Considerações finais: A epidermólise bolhosa permanece sendo uma condição desafiadora devido à sua heterogeneidade genética e à severidade das suas manifestações clínicas. Atualmente, avanços significativos em terapias gênicas e tratamentos com células-tronco demonstram um importante potencial no manejo da EBH possibilitando assim intervenções personalizadas e terapias eficazes capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes (Chung e Uitto, 2020; Has et al., 2020).