Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

Abstract

SEPTEMBRE 1992Droits réservés bibliothèque Paul-Emile-Bouletj UIUQAC Mise en garde/AdviceAfin de rendre accessible au plus grand nombre le résultat des travaux de recherche menés par ses étudiants gradués et dans l'esprit des règles qui régissent le dépôt et la diffusion des mémoires et thèses produits dans cette Institution, l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) est fière de rendre accessible une version complète et gratuite de cette oeuvre.Motivated by a desire to make the results of its graduate students' research accessible to all, and in accordance with the rules governing the acceptation and diffusion of dissertations and theses in this Institution, the Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) is proud to make a complete version of this work available at no cost to the reader.L'auteur conserve néanmoins la propriété du droit d'auteur qui protège ce mémoire ou cette thèse. Ni le mémoire ou la thèse ni des extraits substantiels de ceux-ci ne peuvent être imprimés ou autrement reproduits sans son autorisation.The author retains ownership of the copyright of this dissertation or thesis. Neither the dissertation or thesis, nor substantial extracts from it, may be printed or otherwise reproduced without the author's permission. 11Ce mémoire a été réalisé à l'Université du Québec à Chicoutimi dans le cadre du piogramme de maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique), extensionne de l'Université Laval à l'Université du Québec à Chicoutimi.Ill RESUME La polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie autosomale à transmission récessive. Dans la littérature scientifique, on trouve peu de référence à son sujet, la maladie étant rare dans le monde sauf au Saguenay-Lac-St-Jean.Les généalogies de 101 patients (82 familles) ont été reconstituées ce qui a permis de trouver 11 couples fondateurs pour la polyneuropathie. Je veux aussi remercier, en particulier, Mme Anne Vigneault, assistante de recherche, ainsi que tous ceux et celles qui ont participé à la reconstitution généalogique et à l'élaboration de la banque de données BELGE.Je tiens aussi à remercier les docteurs Madeleine Roy et Jean Mathieu qui ont fourni les noms des malades qui se retrouvent dans cette étude.Il me faut aussi remercier tous mes amis et ma future épouse pour le soutien et les encouragements qu'il m'ont prodigué tout au long de la réalisation de ce travail.La présente étude a été rendue possible grâce à une subvention accordée au docteur Marc De Brakeleer par le FCAR.