Epidemiological and clinical profile of patients with fabry disease

Abstract

Objective: to analyze the epidemiological, clinical and therapeutic profile of patients with Fabry disease, with emphasis on family care. Method: this is a quantitative, epidemiological, cross-sectional study. A large mining town and a university hospital will be listed as scenarios. The study will be based in phases and, at the first moment, will be analyzed the patients who follow the outpatient clinic. In a second moment, using a database and the application of questionnaires, a comparative study with two groups, one with manifestations of symptoms and in treatment of the disease and another group asymptomatic and without treatment will be carried out. Questions about family history, feeding and hydration, sleep / rest, eliminations (urinary and intestinal), medical history of the consultation, presence of signs and symptoms, date of diagnosis, allergies, regimen of treatment, complaints, among other variables present. Expected results: the results of the research should contribute to the identification of fragilities, difficulties and possible solutions, allowing the dissemination of data and findings in scientific compliance, besides revealing the prevalence of the cases, making them statistically visible. Descriptors: Rare Diseases; Fabry Disease; Clinical Evolution; Kidney; Family; Kidney Diseases.RESUMOObjetivo: analisar o perfil epidemiológico, clínico e terapêutico de pacientes com Doença de Fabry, com ênfase na atenção à família. Método: trata-se de um estudo quantitativo, epidemiológico, tipo transversal. Elencar-se-ão, como cenários, uma cidade mineira de grande porte e um hospital universitário. Fundamentar-se-á o estudo em fases e, no primeiro momento, serão analisados os pacientes que fazem acompanhamento ambulatorial. Realizar-se-á, em um segundo momento, utilizando um banco de dados e a aplicação de questionários, um estudo comparativo com dois grupos, um com manifestações de sintomas e em tratamento da doença e outro grupo assintomático e sem tratamento. Levantar-se-ão, nas partes clínica e terapêutica, questões dos antecedentes familiares, alimentação e hidratação, sono/repouso, eliminações (urinária e intestinal), histórico médico da consulta, presença de sinais e sintomas, data do diagnóstico, alergias, regime de tratamento, queixas, dentre outras variáveis presentes. Resultados esperados: deve-se contribuir, pelos resultados da pesquisa, para a identificação de fragilidades, dificuldades e possíveis soluções, possibilitando a divulgação dos dados e achados em conformidade científica, além de permitir revelar a prevalência dos casos, tornando-os visíveis, estatisticamente. Descritores: Doenças Raras; Doença de Fabry; Evolução Clínica; Rim; Família; Doença Renal.RESUMEN Objetivo: analizar el perfil epidemiológico, clínico y terapéutico de pacientes con enfermedad de Fabry, con énfasis en la atención a la familia. Método: se trata de un estudio cuantitativo, epidemiológico, tipo transversal. Se enumerarán, como escenarios, una ciudad minera de gran porte y un hospital universitario. Se fundamentará el estudio en fases y, en el primer momento, serán analizados los pacientes que realizan seguimiento ambulatorio. Se realizará en un segundo momento utilizando un banco de datos y la aplicación de cuestionarios, un estudio comparativo con dos grupos, uno con manifestaciones de síntomas y en tratamiento de la enfermedad y otro grupo asintomático y sin tratamiento. En las partes clínicas y terapéuticas, se plantean, en las partes clínica y terapéutica, cuestiones de antecedentes familiares, alimentación e hidratación, sueño/reposo, eliminaciones (urinaria e intestinal), historial médico de la consulta, presencia de signos y síntomas, fecha del diagnóstico, alergias, régimen de tratamiento, quejas, entre otras variables presentes. Resultados esperados: se deben contribuir, por los resultados de la investigación, para la identificación de fragilidades, dificultades y posibles soluciones, posibilitando la divulgación de los datos y hallazgos en conformidad científica, además de permitir revelar la prevalencia de los casos, haciéndolos visibles, estadísticamente. Descriptores: Enfermedades Raras; Enfermedad de Fabry; Evolución Clínica; Riñón; Familia; Enfermedades Renales