Enfermedades raras y trayectorias terapéuticas de pacientes: ¿qué sabemos hoy?

Abstract

Antecedentes y objetivos: Las enfermedades raras (ER) son un grupo de trastornos muy heterogéneos, definidos según su incidencia. Dada sus características singulares, las experiencias del paciente y la familia con ER son únicas. La investigación sobre trayectorias terapéuticas de pacientes (TTP) es importante para mejorar la atención médica, pero los estudios sobre TTP y ER son limitados. Nuestro objetivo fue desarrollar una síntesis narrativa de la evidencia científica para conocer la información disponible en la literatura sobre trayectorias terapéuticas de pacientes con enfermedades raras y contribuir como insumo a la creación de propuestas en el contexto del plan nacional y leyes específicas. Método(s) y resultados: Realizamos una revisión narrativa de literatura científica. La búsqueda se realizó en PubMed (2021), incluyendo estudios con TTP con ER, familiares o cuidadores, sin filtros. Identificamos seis temas principales en las TTP: diagnóstico, tratamiento, costo, calidad de vida, informante clave y aportes tecnológicos. Conclusiones: Los hallazgos sugieren que comprender las TTP podría ayudar a reconocer el tiempo efectivo para diagnósticos, tratamientos y capacidad de respuesta de los sistemas de salud. La perspectiva de pacientes y familias con ER debe incluirse como parte de la agenda de investigación y política.