Enfermedad de Gaucher estudio de caso

Abstract

<p>La enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. <strong>Caso clínico</strong>: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica. Los rayos X de huesos largos asemejan forma de “Matraz de Erlenmeyer”, biopsia de médula ósea con hipercelularidad secundaria a abundantes histiocitos espumosos y datos morfológicos de acumulación lisosomal. Se integra el diagnóstico y estatificación de eg tipo iii b. <strong>Conclusión:</strong> el tratamiento con reemplazo enzimático de imiglucerasa, topiramato, calcitriol y carbonato de calcio mejoraron la condición clínica del paciente.</p>