Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el Perú: reporte de once casos

Abstract

RESUMENLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú.Palabras clave: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Enfermedades por prión; Proteínas PrPSc; Priones; Perú (fuente: DeCS BIREME). CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE IN PERU: REPORT OF ELEVEN CASES ABSTRACTCreutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru. Key words: Creutzfeldt-Jakob syndrome; Prion diseases; PrPSc proteins; Prions; Peru (source: MeSH NLM).1 Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Rev Peru Med Exp Salud Publica Reporte de Caso INTRODUCCIÓNLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común en humanos (1) . Fue descrita por Hans Creutzfeldt en 1920 y Alfons Jakob, un año después, en cinco pacientes con características clínicas heterogéneas bajo el nombre de "seudoesclerosis espástica". Walther Spielmeyer, en 1922, acuñó el término de ECJ (2) . Es producida por la presencia en el parénquima cerebral de la isoforma patológica de la proteína priónica (PrPsc) la cual resulta del plegamiento anormal de la isoforma normal (PrPc) con mayor contenido de estructura de lámina beta y, por consiguiente, mayor resistencia a la digestión proteolítica y mayor agregación intracelular (3,4) .La ECJ se manifiesta característicamente por una demencia rápidamente progresiva y otros signos neurológicos (1) . Existen cuatro forma...

Un caso probable de enfermedad de Creutzfeldt-Jacob de variante esporádica con larga supervivencia en Perú

“…En el Perú, una serie de 11 pacientes fue publicada por Torres-Ramirez y col. (3) . Se reportó un tiempo de enfermedad promedio de 8,6 y 9 meses para casos definitivos y probables, respectivamente.…”

“…La forma esporádica es la variante más común, presenta mal pronóstico y el 90% de pacientes fallecen dentro del primer año del inicio de síntomas debido a infección o falla cardiorrespiratoria (2) . En el Perú, 11 casos, incluyendo seis definitivos y cinco casos probables, han sido reportados en la literatura entre 1998 y el 2013 (3) .…”

Enfermedad de creutzfeldt jakob: Hospital de San José, Bogotá D.C. Colombia

“…12 Sin embargo, a pesar de contar con esta batería de laboratorios en el LCR, el diagnóstico definitivo se realiza solo mediante la biopsia directa del tejido cerebral. 13,14 A nivel de Latinoamérica es Perú donde se registra un alto reporte de casos de la variante esporádica 15 , lo cual sugiere que este tipo de patología es subdiagnosticada en otras regiones.…”