Enfermedad de células falciformes en una unidad de referencia de hematología pediátrica

Abstract

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía de herencia autosómica recesiva. La prevalencia de ECF puede cambiar especialmente por fenómenos migratorios. Objetivo: Describir las características de pacientes con ECF, al diagnóstico, en un hospital de referencia a lo largo de una década. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de las características clínicas y de laboratorio de menores de 15 años con ECF, diagnosticados en el Servicio de Onco-Hematología del Hospital Dr. Roberto del Rio, Santiago de Chile, entre abril 2008 y marzo 2018. Se evaluó sexo, edad, nacionalidad, síntomas, características del hemograma y resultados de electroforesis de hemoglobina. Los datos se analizaron mediante análisis estadístico descriptivo. Resultados: Dieciséis pacientes fueron diagnosticados de ECF, 2 eran portadoras sanas y se excluyeron. De los 14 analizados, 2 se diagnosticaron antes del 2015. Doce eran varones, 9 eran chilenos y 13 tenían progenitores extranjeros. Ocho tenían menos de 2 años y 12 fueron sintomáticos. Los síntomas más frecuentes fueron dolor de extremidades y anemia. La mediana de hemoglobina fue 8,2 g/dL (6,2-12,3). Se observaron drepanocitos en 11 de 14 pacientes, en 4 mediante test de metabisulfito. En 13/14, se realizó electroforesis de hemoglobina: mediana de hemoglobina S 70,2% (28,2-87,1) y de hemoglobina F 18,7% (0-32,3). Un paciente tenía estudio genético. Trece pacientes continuaban en control, 84,6% recibían ácido fólico y amoxicilina, 53,8% requerían transfusiones y 69,2% habían iniciado hidroxiurea. Conclusión: La ECF ha aumentado en Chile; por ende se debe tener un alto grado de sospecha y mejorar localmente su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.