Encefalopatia por deficiência de glut-1

Abstract

Importância do problema: A síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e astrócitos por mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Esta mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas manifestações clínicas. Os sintomas sugestivos são convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alterações no movimento consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energéticos alternativos são de fundamental importância. Inúmeros trabalhos recomendam a utilização da dieta cetogênica de maneira imperiosa como mecanismo padrão ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores.
 Comentários: A GLUT1DS por ser uma doença de recente descoberta, poucos casos descritos na literatura, características clínicas heterogêneas e falta substancial de casuística é muitas vezes subdiagnosticada. Neste sentido, critérios de suspeição e algoritmos diagnósticos se fazem necessários. Desta maneira, o objetivo deste artigo é chamar a atenção da comunidade médica brasileira a essa síndrome com vistas a incrementar seu diagnóstico e melhorar o prognóstico de epilepsias de difícil controle.