Elevated parathyroid hormone 44-68 and osteoarticular changes in patients with genetic hemochromatosis

Abstract

Liver iron overload syndromes, especially genetic hemochromatosis, are associated with elevated circulating levels of PTH fragments containing the 44-68 region, which appears to play a role in osteoarticular changes. This increase seems to be a consequence of iron overload.

Bone status in a mouse model of genetic hemochromatosis

“…Cirrhosis and liver cancer can now be prevented by early phlebotomy therapy which maintains low iron stores [2,3]. Therefore, hemochromatosis has currently become a chronic disease with functional consequences and rheumatological manifestations such as arthritis [4] or osteoporosis [5] which are now of concern for physicians.…”

Manifestations rhumatologiques de l'hémochromatose génétique

“…De plus, à l'heure où le traitement préventif par saignées permet de prévenir les complications vitales de la maladie, ce sont les signes fonctionnels articulaires qui diminuent la qualité de vie des patients. Les manifestations articulaires sont souvent au premier plan, retrouvées dans 64 % des cas chez des patients issus d'un centre de dépistage, non encore traités, d'âge moyen 50 ans [2]. Elles seraient inaugurales dans 20 à 37 % des cas.…”

“…Les atteintes articulaires de l'hémochromatose génétique sont fréquentes (64 % des cas) et volontiers révélatrices de la maladie (20 à 37 % des cas), mais elles sont négligées au moins 1 fois sur 2 [2,9]. Ceci est probablement dû au fait qu'elles ont finalement peu de spécificité sur le plan clinique.…”

“…Le rhumatisme hémochromatosique peut parfois réaliser de véritables arthropathies destructrices des membres et du rachis. C'est dire si le bilan martial doit faire partie du bilan d'une arthropathie [2,14]. La cause du rhumatisme hémochromatosique n'est pas éluci-dée.…”

Pathogenesis of calcium pyrophosphate crystal deposition disease

“…The strongest associations after aging are with hyperparathyroidism and hemochromatosis. Pawlotsky et al [42] recently suggested that these two diseases may be linked. They showed that patients with hemochromatosis had elevated serum levels of parathyroid hormone (PTH).…”