Efficiency of the Anorectal Manometry for the Diagnosis of Hirschsprung's Disease in the Newborn Period*

López-Alonso, Manuel; Ribas, J.; Hernández, Abel Gregorio; Anguita, F. A.; Terreros, I. Gómez de; Martinez-Caro, A.

doi:10.1055/s-2008-1066194

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“…In any case, differences in extrinsic innervation may account for variable manometric activity and morbidity observed in HSCR patients. [57][58][59][60] The locations from which submucosal biopsies are obtained are important. Two early studies indicated that submucosal or full-thickness biopsies should be obtained more than 2 cm proximal to the pectinate (dentate) line because ganglion cells are not present distal to this point in many normal individuals.…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Hirschsprung Disease and Other Enteric Dysganglionoses

Kapur

1999

Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences

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Hirschsprung disease has become a paradigm for multigene disorders because the same basic phenotype is associated with mutations in at least seven distinct genes. As such, the condition poses distinct challenges for clinicians, patients, diagnostic pathologists, and basic scientists, who must cope with the implications of this genetic complexity to comprehend the pathogenesis of the disorder and effectively manage patients. This review focuses on the anatomic pathology, genetics, and pathogenesis of Hirschsprung disease and related conditions. The nature and functions of "Hirschsprung disease genes" are examined in detail and emphasis is placed on the importance of animal models to this field. Where possible, potential uses and limitations of new data concerning molecular genetics and pathogenesis are discussed as they relate to contemporary medical practices.

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Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Hirschsprung Disease and Other Enteric Dysganglionoses

Kapur

1999

Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences

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“…Little is known, except for an absence of RAIR, about the influence of aganglionosis on anal sphincter function in newborns [20].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Anorectal sleeve micromanometry for the diagnosis of Hirschsprung's disease in newborns

Kawahara

Kubota

Hasegawa

et al. 2007

Journal of Pediatric Surgery

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“…Um destes cinco pacientes não prosseguiu a investigação. Nos pacientes nos quais se evidenciou a presença de reflexo inibitório reto-anal, não se estabeleceu posteriormente o diagnós-diagnóstica de recém-nascidos, incluindo pré-termos, com atraso de eliminação de mecônio e sintomas de obstrução intestinal baixa, demonstrando-se na literatura sua utilidade diagnóstica na identificação da doença de Hirschsprung 12,[20][21][22][23] . Em nossa casuística não tivemos nenhum recém-nascido, porém incluímos lactentes jovens, o menor com 53 dias e vários com menos de 6 meses (n=15), nos quais foi possível demonstrar a presença do reflexo inibitório reto-anal com o método da manometria anorretal utilizando o método do balão.…”

Section: Discussionunclassified

A manometria anorretal (método do balão) no diagnóstico diferencial da doença de Hirschsprung

Morais¹,

Sdepanian²,

Tahan³

et al. 2005

Rev. Assoc. Med. Bras.

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RESUMOOBJETIVO. Apresentar os resultados dos exames de manometria anorretal realizados com um aparelho brasileiro computadorizado, que utiliza o método do balão para a caracterização do reflexo inibitório reto anal na investigação diagnóstica da doença de Hirschsprung, em crianças com constipação crônica. MÉTODOS. Foram analisados os resultados de 372 manometrias anorretais realizadas consecutivamente em pacientes com constipação crônica. O equipamento utilizado (Proctosystem-Viotti) possui dois canais utilizados para registar as pressões do esfíncter anal e da ampola retal por meio de balões conectados por sonda aos transdutores de pressão. Os valores pressóricos são avaliados em computador utilizando software específico. A ausência do reflexo inibitório reto-anal foi considerada como sugestiva de doença de Hirschsprung, sendo o diagnóstico confirmado pelos métodos tradicionais. RESULTADOS. Em 14 (3,8%) dos 372 exames não foi caracterizado o reflexo inibitório reto-anal. Em nove destes 14 pacientes o diagnóstico de doença de Hirschsprung foi confirmado pela caracterização de ausência de células ganglionares na avaliação anatomopatológica. Nos outros cinco pacientes não foi realizada a biópsia retal em função da evolução clínica satisfatória com o tratamento clínico da constipação, sendo que em quatro a presença de reflexo inibitório reto-anal foi caracterizada por exame de manometria anorretal realizado posteriormente. CONCLUSÃO. O equipamento utilizado foi apropriado para a realização da manometria anorretal permitindo descartar o diagnóstico de doença de Hirschsprung em 86,5% dos pacientes. Foi identificado um pequeno grupo de pacientes nos quais, em mais da metade, o diagnóstico definitivo de doença de Hirschsprung foi estabelecido. UNITERMOS: Constipação. Manometria anorretal. Doença de Hirschsprung. Criança. INTRODUÇÃOConstipação crônica constitui a principal queixa em 20% a 25% das consultas realizadas em ambulatórios de gastroenterologia pediátrica e em 3% das consultas de pediatria geral 1-4 . Esta elevada demanda é gerada pelos pacientes que desenvolvem complicações da constipação crônica, dentro do grande universo de crianças que apresentam constipação na comunidade que, segundo estudos realizados no Brasil, ocorre em cerca de 20% a 30% da população pediátrica 3 . A maioria dos pacientes apresenta constipação crônica funcional, que resulta da interação de vários fatores etiológicos, entre os quais dieta pobre em fibra alimentar, episódios de evacuação dolorosa desencadeando círculo vicioso com comportamento de retenção fecal, além de fatores constitucionais e anormalidades na motilidade intestinal [1][2][3][4][5] . Entre os vários diagnósticos diferenciais que devem ser considerados na avaliação da criança com constipação crônica, inclui-se a doença de Hirschsprung ou megacólon congênito [1][2][3][4] . O tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico e parcela dos pacientes apresenta quadro clínico semelhante ao de pacientes com constipação crônica funcional [1][2][3][4] . Na manometria anorretal, o...

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Efficiency of the Anorectal Manometry for the Diagnosis of Hirschsprung's Disease in the Newborn Period*

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Hirschsprung Disease and Other Enteric Dysganglionoses

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