Effects of Acetyl-DL-Leucine on Ataxia and Downbeat-Nystagmus in Six Patients With Ataxia Telangiectasia

Brueggemann, Adriana; Bicvic, Antonela; Goeldlin, Martina; Kalla, Roger; Kerkeni, Hassen; Mantokoudis, Georgios; Abegg, Mathias; Kolníková, Miriam; Mohaupt, Markus; Bremova-Ertl, Tatiana

doi:10.1177/08830738211028394

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“…Eine andere Substanz zur Behandlung zerebellärer Ataxien ist die modifizierte essenzielle Aminosäure Acetyl-DL-Leucin. Hier wurden positive Effekte beschrieben im Tiermodell bei lysosomalen Speichererkrankungen [55,56] und in kontrollierten klinischen Studien bei Niemann-Pick Typ C [57] und Gangliosidose Typ 2 sowie in einer Anwendungsbeobachtung bei Patienten mit Ataxia telangiectasia [58]. Bei anderen Ataxien zeigte sich aber kein Effekt [59].…”

Section: Therapeutische Möglichkeiten Bei Ausgewählten Ursachen Eines...unclassified

Zerebellärer Schwindel, was steckt dahinter?

Feil¹,

Rattay²,

Adeyemi³

et al. 2023

Nervenheilkunde

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ZUSAMMENFASSUNGSchwindel und Gleichgewichtsstörungen umfassen ein multisensorisches und interdisziplinäres Syndrom unterschiedlicher Ätiologie und Pathogenese, wobei beim zerebellären Schwindel die Beschwerden durch die vestibulo-zerebellären, vestibulo-spinalen oder zerebellären Systeme verursacht werden. Der Begriff des zerebellären Schwindels umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen mit klinischen Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung. Bei rund 10% der Patienten in einer Spezialambulanz für Schwindel und Gleichgewichtsstörungen ist der zerebelläre Schwindel ursächlich für die Vorstellung. Nach zeitlichem Verlauf können 3 Typen unterschieden werden: dauerhafte Beschwerden, wiederkehrende Episoden mit Schwindel und Gleichgewichtsstörungen und ein akutes Auftreten der Beschwerden. Die häufigsten Diagnosen waren: degenerative Erkrankungen; hereditäre Formen und erworbenen Formen 81 % der Patienten mit einem zerebellären Schwindel leiden an dauerhaften, persistierenden Schwindelbeschwerden, 31 % an Schwindelattacken und 21 % sowohl an dauerhaften Beschwerden als auch an Attacken, während typische klinische zerebelläre Zeichen, u. a. Gang- und Extremitätenataxien oder eine Dysarthrie seltener festgestellt wurden. Schlüssel zur Diagnose sind eine dezidierte, zielgerichtete Anamnese sowie eine gründliche klinische Untersuchung mit besonderem Augenmerk der Okulomotorik. Hinsichtlich der Untersuchung der Okulomotorik zeigten sich am häufigsten eine sakkadierte Blickfolge, ein Blickrichtungsnystagmus, Provokationsnystagmus, Reboundnystagmus, ein zentraler Fixationsnystagmus, am häufigsten der DBN sowie Sakkadenstörungen und einer Divergenzinsuffizienz. Die Untersuchung der Okulomotorik ist somit sehr sensitiv, um die Diagnose zu unterstützen, jedoch nicht spezifisch in der Unterscheidung verschiedener Krankheitsätiologien. Apparative Untersuchungen mittels Posturografie und einer standardisierten Ganganalyse können die Diagnosestellung unterstützen und zur Abschätzung des Sturzrisikos sowie zur Quantifizierung des Verlaufs und möglicher symptomatischer Behandlungseffekte beitragen. Patienten mit zerebellärem Schwindel sollten eine multimodale Behandlung erhalten.

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Section: Therapeutische Möglichkeiten Bei Ausgewählten Ursachen Eines...unclassified

Zerebellärer Schwindel, was steckt dahinter?

Feil¹,

Rattay²,

Adeyemi³

et al. 2023

Nervenheilkunde

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“…The effects of NADLL (dose of 3–5 g/day) in 6 patients with AT least over 4 weeks have been reported by Brueggemann et al in 2022. They showed that NADLL can improve ataxia and ocular stability in these patients [ 20 ]. Likewise, a recent case study suggested the beneficial effects of NADLL supplementation (4 g/day for 16 weeks) in improving ataxia and quality of life in a 9.7-year-old girl with AT [ 21 ].…”

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confidence: 99%

The Effects of N-Acetyl-L-Leucine on the Improvement of Symptoms in a Patient with Multiple Sulfatase Deficiency

et al. 2022

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Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is a rare autosomal recessive disease with specific clinical findings such as psychomotor retardation and neurological deterioration. No therapy is available for this genetic disorder. Previous studies have shown that N-acetyl-L-leucine (NALL) can improve the neurological inflammation in the cerebellum. In the current study, the effects of NALL on ataxia symptoms and quality of life were explored in a patient with MSD. This study was a crossover case study. The subject, a girl aged 12 years old, received NALL at a dose of 3 g/day (1 g in the morning, 1 g in the afternoon, and 1 g in the evening). A fasting blood sample was taken from the subject to evaluate side effects before the intervention and 4 weeks after taking supplement/placebo in every study stage. The ataxia moving symptoms were evaluated using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) score in every study stage. Dietary intake was measured using 24-h dietary recall before and after the intervention. The diet compositions were assessed by Nutritionist IV software. Serum IL-6 level was measured using an ELISA kit. There was no significant change in complete blood count (CBC) and serum biochemical factors in the patient with MSD after receiving NALL (3 g/day) over 4 weeks. The SARA score was reduced by 25%. The gait whose maximum score accounts for approximately one-fifth of the maximum total SARA score (8/40) was decreased. The heel-to-shin slide, the only SARA item performed without visual control, was also improved after therapy. Furthermore, there was a downward trend in the 8MWT (8.71 to 7.93 s). Regarding quality of life assessments, the parent and child reported improved quality of life index, physical health, and emotional function after taking NALL. Moreover, total energy intake was increased with NALL treatment through the study period. Supplementation with NALL at a dose of 3 g/day over 4 weeks was well tolerated and improved ataxia symptoms, quality of life measure, and serum IL-6 levels in the patient with MSD. Further proof-of-concept trials are warranted to confirm the present findings.

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“…Eine andere Substanz zur Behandlung zerebellärer Ataxien ist die modifizierte essenzielle Aminosäure Acetyl-DL-Leucin. Hier wurden positive Effekte beschrieben im Tiermodell bei lysosoma-len Speichererkrankungen [55,56] und in kontrollierten klinischen Studien bei Niemann-Pick Typ C [57] und Gangliosidose Typ 2 sowie in einer Anwendungsbeobachtung bei Patienten mit Ataxia telangiectasia [58]. Bei anderen Ataxien zeigte sich aber kein Effekt [59].…”

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Zerebellärer Schwindel, was steckt dahinter?

Feil,

Rattay,

Adeyemi

et al. 2023

Laryngorhinootologie

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ZusammenfassungSchwindel und Gleichgewichtsstörungen umfassen ein multisensorisches und interdisziplinäres Syndrom unterschiedlicher Ätiologie und Pathogenese, wobei beim zerebellären Schwindel die Beschwerden durch die vestibulo-zerebellären, vestibulo-spinalen oder zerebellären Systeme verursacht werden. Der Begriff des zerebellären Schwindels umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen mit klinischen Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung. Bei rund 10% der Patienten in einer Spezialambulanz für Schwindel und Gleichgewichtsstörungen ist der zerebelläre Schwindel ursächlich für die Vorstellung. Nach zeitlichem Verlauf können 3 Typen unterschieden werden: dauerhafte Beschwerden, wiederkehrende Episoden mit Schwindel und Gleichgewichtsstörungen und ein akutes Auftreten der Beschwerden. Die häufigsten Diagnosen waren: degenerative Erkrankungen; hereditäre Formen und erworbenen Formen 81 % der Patienten mit einem zerebellären Schwindel leiden an dauerhaften, persistierenden Schwindelbeschwerden, 31 % an Schwindelattacken und 21 % sowohl an dauerhaften Beschwerden als auch an Attacken, während typische klinische zerebelläre Zeichen, u. a. Gang- und Extremitätenataxien oder eine Dysarthrie seltener festgestellt wurden. Schlüssel zur Diagnose sind eine dezidierte, zielgerichtete Anamnese sowie eine gründliche klinische Untersuchung mit besonderem Augenmerk der Okulomotorik. Hinsichtlich der Untersuchung der Okulomotorik zeigten sich am häufigsten eine sakkadierte Blickfolge, ein Blickrichtungsnystagmus, Provokationsnystagmus, Reboundnystagmus, ein zentraler Fixationsnystagmus, am häufigsten der DBN sowie Sakkadenstörungen und einer Divergenzinsuffizienz. Die Untersuchung der Okulomotorik ist somit sehr sensitiv, um die Diagnose zu unterstützen, jedoch nicht spezifisch in der Unterscheidung verschiedener Krankheitsätiologien. Apparative Untersuchungen mittels Posturografie und einer standardisierten Ganganalyse können die Diagnosestellung unterstützen und zur Abschätzung des Sturzrisikos sowie zur Quantifizierung des Verlaufs und möglicher symptomatischer Behandlungseffekte beitragen. Patienten mit zerebellärem Schwindel sollten eine multimodale Behandlung erhalten.

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Effects of Acetyl-DL-Leucine on Ataxia and Downbeat-Nystagmus in Six Patients With Ataxia Telangiectasia

Cited by 9 publications

References 25 publications

Zerebellärer Schwindel, was steckt dahinter?

Zerebellärer Schwindel, was steckt dahinter?

The Effects of N-Acetyl-L-Leucine on the Improvement of Symptoms in a Patient with Multiple Sulfatase Deficiency

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