Effect of genetics, epigenetics and variations in the transcriptional expression of cadherin–E in breast cancer susceptibility

Abstract

Introducción. La cadherina E (CDH1) cumple un papel importante en la transición epitelio-mesénquima y está relacionada con la invasión y las metástasis en varios tipos de carcinomas. Sin embargo, el efecto de las mutaciones y ‘epimutaciones’ germinales en la propensión al cáncer de mama no es claro.Objetivo. Evaluar el polimorfismo rs5030625, los cambios en el patrón de metilación del promotor y la expresión en la transcripción del gen CDH1 en pacientes con cáncer de mama.Materiales y métodos. Se tomaron muestras de sangre periférica de 102 pacientes con cáncer de mama y 102 mujeres de control. La genotipificación del polimorfismo rs5030625 se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de polimorfismos de longitud del fragmento de restricción; la PCR y el análisis de disociación de alta resolución sensible a metilación se emplearon para determinar el estado y el nivel de metilación del promotor del CDH1; por último, el nivel de expresión en la transcripción del CDH1 se evaluó mediante PCR cuantitativa con transcripción inversa.Resultados. Los resultados no evidenciaron asociación entre el polimorfismo rs5030625 y el cáncer de mama. Se encontraron perfiles aberrantes de metilación del promotor del CDH1 en las pacientes con cáncer de mama relacionados con las primeras etapas de desarrollo del cáncer. La disminución de la expresión del CDH1 se asoció con la presencia de metástasis y el estado de metilación del promotor.Conclusión. Las alteraciones en el CDH1 se asociaron con la invasión y las metástasis en el cáncer de mama. Se proporcionó evidencia adicional sobre la relevancia del CDH1 en el desarrollo y la progresión del cáncer de mama.

Association between VDR Gene Polymorphisms and Melanoma Susceptibility in a Colombian Population

“…The study of the genetic basis of this disease continues to be of great importance. Numerous gene variations are associated with the risk or the protection for this pathology (Aristizabal-Pachon et al, 2015a;Aristizabal-Pachon et al, 2015b;Aristizabal-Pachon and Takahashi, 2016;Aristizabal-Pachon and Castillo, 2017;Rangel et al, 2020), including VDR gene (Birke et al, 2020). VDR has several SNPs, which may affect the amino acid sequence of the protein.…”

CircSETD2 inhibits YAP1 by interaction with HuR during breast cancer progression

“…In recent years, research has confirmed that the progression and metastasis of breast cancer patients are regulated by genetics and epigenetics. 5 In the study of epigenetics, noncoding RNA plays a significant regulatory role in tumor progression. CircRNAs are a new class of noncoding RNAs with a unique closed ring structure that are not easy to degrade and are more stable, so they are widely found in eukaryotic cells.…”