Easy‐to‐use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment

Abstract

AimThe aim of this study was to develop an algorithm to prompt early clinical suspicion of mucopolysaccharidosis type I (MPS I).MethodsAn international working group was established in 2016 that comprised 11 experts in paediatrics, rare diseases and inherited metabolic diseases. They reviewed real‐world clinical cases, selected key signs or symptoms based on their prevalence and specificity and reached consensus about the algorithm. The algorithm was retrospectively tested.ResultsAn algorithm was developed. In patients under two years of age, kyphosis or gibbus deformity were the key symptoms that raised clinical suspicion of MPS I and in those over two years they were kyphosis or gibbus deformity, or joint stiffness or contractures without inflammation. The algorithm was tested on 35 cases, comprising 16 Hurler, 10 Hurler–Scheie, and nine Scheie patients. Of these 35 cases, 32 (91%) – 16 Hurler, nine Hurler–Scheie and seven Scheie patients – would have been referred earlier if the algorithm had been used.ConclusionThe expert panel developed and tested an algorithm that helps raise clinical suspicion of MPS I and would lead to a more prompt final diagnosis and allow earlier treatment.

Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights

“…While algorithms exist that include MPS I in the differential diagnosis of juvenile arthritis for pediatric rheumatologists [ 39 , 40 ], growth specialists and endocrinologists may be among the physicians encountering individuals with undiagnosed MPS disorders, and similar guidelines could prove helpful for recognizing the red-flag signs and symptoms of MPS I and other MPS disorders. A proposed algorithm that includes short stature as a presenting sign in attenuated MPS I has recently been published [ 44 ].…”

How Not to Miss the Mild Forms of Mucopolysaccharidosis Type I in Patients With Articular Manifestations of the Disease?

“…Алгоритм создан на основе клинических данных 35 пациентов с МПС I типа, из них 16 имели синдром Гурлер, 10 -синдром Гурлер-Шейе и 9 -синдром Шейе (рис. 1) [29]. Основным симптомом, который положен в основу диагностического алгоритма, является кифоз в грудопоясничном отделе позвоночника (гибус).…”

“…У детей до двухлетнего возраста этот симптом является основанием для проведения скрининга на МПС I. При его сочетании с задержкой развития высока вероятность тяжелой формы МПС I. У детей старше 2 лет к высоко-значимым симптомам, помимо кифоза, относятся тугоподвижность суставов и контрактуры без воспалительных изменений (т. е. без клинической картины артрита). Авторы указывают, что применение данного алгоритма позволило бы диагностировать заболевание у 91% пациентов в более ранние сроки [29].…”

“…Наиболее часто встречающимися ранними симптомами у пациентов с мягкими формами были рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей и уха (отиты, затяжные риниты и фарингиты), помутнение роговицы, аномалии клапанов сердца, грыжи, карпальный туннельный синдром, гепатомегалия и др. [16,18,19,28,29]. В упрощенном виде алгоритм диагностики мягких форм МПС I у пациентов с суставными симптомами можно представить в виде схемы (рис.…”

“…1. Алгоритм ранней клинической диагностики мукополисахаридоза I типа [29] Примечание. МПС -мукополисахаридоз.…”