Dysphagia with fatal choking in oculopharyngeal muscular dystrophy

Abstract

Rationale:Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant late-onset progressive muscle disorder typically characterized by ptosis, difficulty in swallowing, and proximal limb weakness. Underdiagnosis of OPMD is common in Asian countries and results in delayed diagnoses and fatal events.Patient concerns:Here, we report the case of a 53-year-old female who suffered from progressive dysphagia and experienced several choking events involving solid material. An extensive family history of dysphagia was noted, and 2 family members had died as a result of aspiration.Diagnoses:PABPN1 genotyping and DNA sequence analysis revealed a heterozygous (GCG)10(GCA)3GCG mutation that led to the diagnosis of OPMD.Interventions:Rehabilitation exercises, namely, the Shaker exercise and the Masako maneuver, were suggested.Outcomes:Improved swallowing ability with safe food intake was noted after 2 months of training. Surgical intervention will be considered when progression of the disease is noted.Lessons:Underdiagnosis and a lack of awareness of OPMD may lead to choking, aspiration pneumonia, and death in multiple members of affected families. Currently, there is no definitive treatment for OPMD, but rehabilitation exercises and surgical intervention are helpful in relieving dysphagia.

Tratamiento de la disfagia en la distrofia muscular oculofaríngea. Revisión sistemática

“…En casos en los que se demuestre mediante manometría la existencia de hipertonía del EES, se pueden utilizar fármacos del grupo antagonistas del calcio tipo nifedipino (20-40 mg sublingual) o vasodilatadores como el dinitrato de isosorbide (5 mg antes de las comidas) [3]. Generalmente no se realizan estudios acerca de la efectividad de la rehabilitación en el tratamiento de la DMOF, pero sí que existen casos publicados en los que evolucionan favorablemente con el mismo [3,8,10]. En caso de que estas primeras medidas fracasen, se recurrirá a técnicas invasivas.…”

“…Evidenciaron a nivel del esfínter esofágico superior una clara disminución en la presión de reposo y durante la contracción del esfínter, sin alteraciones en la función faríngea. La dilatación con balón puede utilizarse como una alternativa en aquellos pacientes en los que no se puede realizar una miotomía por vía transcervical debido al elevado riesgo quirúrgico, ya que permite su realización bajo sedación y es menos invasivo [6,8,18]. En nuestro estudio se recogen dos series de 14 [6] y 9 [16] pacientes.…”

“…La indicación actual es la inyección de toxina en el músculo mediante endoscopia de unas 50 a 100 Unidades por sesión [11]. Pero también se puede recurrir al acceso cervical con anestesia general o de forma percutánea con anestesia local guiada por electromiografía [8,18]. En nuestra revisión únicamente tenemos una serie en la que se infiltraron en 66 ocasiones a 24 pacientes, con una media de procedimientos por individuo de 3 (rango de 1 a 13), la media de tiempo entre ellos fue de 6 meses (rango 2 a 39 meses) con una media de seguimiento de 132 meses.…”

“…Poco tiempo después, Blitzer y Brin [14] llevaron a cabo la inyección por vía transcutánea en seis pacientes logrando un resultado satisfactorio en todos ellos. Algunos autores [8,18,21] utilizan esta técnica como screening previo a una miotomía. El efecto es reversible y se va resolviendo de forma gradual, pero pueden repetirse las sesiones [11].…”

“…ORL, 2021, 12, 3, 267-276 notablemente el tiempo necesario para deglución [2,6] y acompañándose de alteraciones de seguridad y de eficacia [2,6], por lo que su tratamiento es fundamental. El objetivo principal en el tratamiento de la disfagia de estos pacientes es facilitar el paso del alimento desde la faringe al esófago cervical, a través del esfínter esofágico superior [6,7], ya que debido al carácter genético de la enfermedad no existen tratamientos curativos [3,8]. Se tomarán todas aquellas medidas que permitan reducir el impacto de la disfagia en la desnutrición, en las posibles aspiraciones laringotraqueales y sus complicaciones asociadas.…”