Dyke-Davidoff-Masson Syndrome: A Case Report

Abstract

Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS) is a rare neurological entity that is predominantly seen in childhood. Here, we present the case of a 13-year-old girl who was brought to the pediatric ward for general examination with a previous history of seizures, speech difficulty, facial deviation, and progressive leftsided hemiparesis that started at the age of two, followed by delayed developmental milestones. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain showed right cerebral hemiatrophy, ventriculomegaly, hyperpneumatization of the sinus, the decreased caliber of cortical veins, and skull thickening on the right were all characteristic findings of DDMS. Based on the history, clinical presentation, and imaging findings from CT and MRI, DDMS was confirmed. Identifying DDMS in a clinical setting can be challenging because of low awareness of the condition and varied clinical presentations. Although CT and MRI imaging are the gold standards in diagnosing DDMS, the early manifestations of the disease cannot be well-appreciated on a CT and would likely require an MRI. Since there is no standardized protocol for managing DDMS, the treatment is primarily symptomatic. Early identification and diagnosis of the syndrome are essential to aid the child's mental and physical development through a multidisciplinary approach. There is also a need to improve awareness of DDMS so that the condition can be considered a potential differential diagnosis amongst other similar conditions and does not get misdiagnosed. The lack of a proper protocol for the management of DDMS prompts more research for a better understanding and early identification of the condition.

Presentation of Dyke-Davidoff-Masson Syndrome in a 32-Year-Old Female: Report of a Rare Case With a Literature Review

“…DDMS was first reported in the literature in 1933 by Dyke, Davidoff, and Masson when they studied a series of nine patients with unique disease features. A literature search showed the predominance of DDMS in childhood [2,9,13]. Only 21 cases have been reported in adulthood, and our case will potentially be the 22nd as we report a 32-year-old woman with clinical features of DDMS.…”

“…The diagnostic workup includes electroencephalography (EEG) (in patients who present with seizures) and radiographic studies using brain CT scans and MRI, which are the gold standard. Early manifestations of the disease are often missed on brain CT, and therefore, an MRI brain needs to be done in all patients with suspected DDMS [9]. Brain MRI shows the involvement of brain parenchyma, most commonly cerebral atrophic changes with loss of volume and gliosis, and prominent sulci with homolateral hypertrophy of the paranasal sinuses and skull.…”

Dyke–Davidoff–Masson syndrome – a review of the literature

“…Wrodzony DDMS jest zazwyczaj konsekwencją wewnątrzmacicznej hipoksji mózgu; mogą za to odpowiadać: wewnątrzmaciczne zwężenie naczyń na poziomie tętnicy środkowej mózgu płodu, koarktacja aorty, malformacje naczyniowe, zawał mózgu czy infekcje wewnątrzmaciczne. Zazwyczaj objawy występują krótko po urodzeniu (Chunchu et al, 2023;Kumar et al, 2016;Shahid, 2018). Nabyty DDMS jest efektem uszkodzenia mózgu przed 3. rokiem życia -na skutek urazu, krwotoku śródmózgowego, epizodu niedokrwiennego, infekcji, zapalenia mózgu oraz nieprawidłowości naczyniowych.…”

“…Padaczka najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, chociaż zdarzają się przypadki, w których pierwszy epizod wystąpił w późniejszym wieku (Bhol et al, 2021;Diestro et al, 2018). Do innych często wskazywanych zaburzeń zaliczają się: porażenie/niedowład połowiczy, asymetria twarzy, trudności w uczeniu się, zaburzenia mowy, różnego stopnia upośledzenie intelektualne czy opóźnione osiąganie kamieni milowych (AlHatmi et al, 2023;Bhol et al, 2021;Chunchu et al, 2023;Dhawan et al, 2023). Podejrzewa się, że niepełnosprawność intelektualna jest konsekwencją padaczki (Kumar et al, 2016;Li et al, 2019;Wang et al, 2021).…”

“…Ponadto w literaturze wspomina się o pojedynczych przypadkach z plamami café au lait i lipodermoidem ocznym (Dhawan et al, 2023). Do spektrum objawów DDMS należy zaliczyć również liczną grupę zaburzeń psychiatrycznych (Chunchu et al, 2023;Hamza et al, 2019;Sordia-Ramírez et al, 2019;Wang et al, 2021). Podejrzewa się, że hemiatrofia mózgu i związana z tym lateralizacja jego funkcji predysponują do laboratory tests indicating Dyke-Davidoff-Mason syndrome have been found.…”