Du nouveau dans la génétique des formes monogéniques d’obésité et son impact pour mieux en comprendre la physiopathologie

Abstract

L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à présent, les gènes mutés identifiés dans ces formes monogéniques sont impliqués dans la voie leptine/mélanocortine, principalement active au niveau de l’hypothalamus et régissant la satiété. Récemment, notre laboratoire a décrit une nouvelle forme monogénique d’obésité. Elle est due à une déficience du gène MRAP2 (melanocortin-2 receptor accessory protein 2) pour laquelle, contrairement aux formes précédemment décrites, on retrouve chez les porteurs une hyperglycémie et une hypertension, suggérant que MRAP2 joue un rôle biologique général dans les tissus métaboliques en plus de son rôle dans l’hypothalamus.