Doença de Gaucher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Bárbara Pereira Silva,
Mariana Araújo E Souza,
Catarina Sampaio De Castro
et al.
Abstract:Introdução: A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária causada por uma mutação no gene GBA1, resultando na deficiência da enzima beta-glicosidase e acúmulo de glicocerebrosídeo nos tecidos. Essa doença que é uma herança autossômica recessiva afeta órgãos como baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso central. Apresentação do Caso: Jovem de 23 anos, sexo masculino, encaminhado ao serviço de clínica médica para avaliação de hepatoesplenomegalia e quadro de anemia. Relata dor em extremidades infer… Show more
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