Doença de Gaucher tipo 1: um relato de caso / Gaucher disease type 1: a case report

Abstract

RESUMOA doença de Gaucher é considerada um erro inato do metabolismo, causado por um depósito lisossomal. Essa deficiência hereditária gera uma falha na enzima beta-glicosidase ácida, acumulando glicolipídeo em macrófagos e mastócitos de órgãos. Relatar um caso de doença de Gaucher tipo 1 não neuropática, explanando principalmente a dificuldade do seu diagnóstico. Atentar o profissional de saúde quanto a doença de Gaucher, seus sinais, sintomas e tratamento. Foi feito um relato de caso de uma paciente, acompanhada no hospital Vera Cruz, em Patos de Minas / MG. Foi realizada uma pesquisa descritiva por meio de pesquisa documental dos exames e prontuários da paciente. A paciente foi esclarecida sobre a pesquisa manifestando concordância e assinando o termo de consentimento livre e esclarecido. O trabalho está em