2021
DOI: 10.20453/rnp.v84i2.3998
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Doença de Alzheimer de início precoce (DAIP): características neuropatológicas e variantes genéticas associadas.

Abstract: A doença neurodegenerativa mais comum no mundo é a doença de Alzheimer (DA), e 10% dos casos apresentam sintomas antes dos 65 anos, quase todos com associação genética, com hereditariedade autossômica dominante e penetrância entre 92 a 100% dos portadores. Na presente revisão, realizamos uma busca sobre as variantes genéticas associadas à doença de Alzheimer de início precoce (DAIP), enfatizando as características associadas mais importantes e as principais mutações já descritas. Os genes mais comumente relaci… Show more

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“…He observed neuritic plaques, neurofibrillary tangles, and amyloid angiopathy, which have become the hallmarks of the disease. [3][4][5] AD is a complex disorder that is responsible for almost three quarters of all cases of dementia. 6,7 In early AD, the impairment is mild, and the most frequent symptoms are memory deficit, depression, and apathy.…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
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“…He observed neuritic plaques, neurofibrillary tangles, and amyloid angiopathy, which have become the hallmarks of the disease. [3][4][5] AD is a complex disorder that is responsible for almost three quarters of all cases of dementia. 6,7 In early AD, the impairment is mild, and the most frequent symptoms are memory deficit, depression, and apathy.…”
Section: Introductionmentioning
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“…He observed neuritic plaques, neurofibrillary tangles, and amyloid angiopathy, which have become the hallmarks of the disease. 3 4 5 …”
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“…As principais proteínas estudadas relacionadas nos processos de D.A. precoce são Apolipoproteína E (APOE), a Proteína Precursora Amilóide (PPA), as Preselininas 1 e 2 (PSEN 1 e PSEN 2) e a Proteína TAU (LUCATELLI et al, 2009;RIBEIRO et al, 2021).…”
Section: Introductionunclassified
“…Quando surge uma inflamação no SNC, esta, pode acarretar um efeito degenerativo, levando a morte das células nervosas (neurônios) resultando em doenças neurodegenerativas (DNDGs). A doença de Alzheimer (DA) é uma delas, sendo mais prevalente em adultos com cerca de 60 e 76% dos casos (Ribeiro et al, 2021). Histologicamente, a DA ocorre pela maciça perda sináptica e pela morte neuronal em regiões dos hemisférios cerebrais que se localizam as funções cognitivas, córtex cerebral, o hipocampo, córtex entorrinal e estriado ventral (Sereniki;Vital, 2008).…”
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